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ポンペ病の検査を受ける患者さんへ 【監修】国立成育医療研究センター 臨床検査部 部長 ライソゾーム病センター センター長 奥山 虎之 先生
ポンぺ病について
「ポンペ病」はあまり知られていない病気なので、名前を聞いて驚かれたかもしれません。
ポンペ病は、身体の中でつくられる「酸性α- グルコシダーゼ」という酵素が少なかったり、
つくられなかったりすることが原因で、全身の筋肉が弱くなってしまう病気です。
ポンペ病は進行性の疾患ですが治療法があります。
ポンペ病は他の病気と症状が似ていることから、診断がむずかしく、
患者さんは診断のつかないまま原因のわからない病気として扱われている可能性があります。
ポンぺ病について

どんな症状がでるの?
どんな症状がでるの? 原因や理由がわからずに全身の筋肉が弱くなったり、息苦しくなったり、
血液の中にあるクレアチンキナーゼ(CK)という物質の量が多くなっている人は、ポンペ病の可能性があります。
ポンペ病は早く見つけること(早期発見)で、治療の効果がより高くなります。
ですから、ポンペ病の可能性があると言われた場合には、ぜひポンペ病の検査を受けていただきたいと思います。

ポンペ病の検査について

ポンペ病の初期検査は、「乾燥ろ紙血検査」といいます。とても簡単で、特別なことをするわけではありません。
検査は血液を使って行いますので、かかりつけの病院やクリニックで採血を受けていただくだけで済みます。

ポンペ病の検査について


検査にあたって
検査の意義
ポンペ病は、早期発見、早期治療がより重要な病気です。
ポンペ病であった場合、この検査によって早期に診断し治療を開始することができます。
注意点
検査では、採血を受けていただきますが、人によってひりひりした痛みを感じたり、頭がふらつくことがあるかもしれません。
また皮下出血といって、血管から漏れた血液が青紫色に腫れることがあります。
守って欲しいこと
気分が優れないなど、何か身体がおかしいと感じることがあったら、すぐにご両親やお医者さん、看護師さんに話しましょう。
病院に来る約束の日はきちんと守りましょう。
お医者さんと看護師さんの言うことをよく聞きましょう。
不安や心配、気になることがある場合は、いつでも先生に相談してください。

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