文字サイズ

ポンペ病診断のための検査(乾燥ろ紙血検査) 【監修】国立成育医療研究センター 臨床検査部 部長・ライソゾーム病センター センター長 奥山 虎之

ポンペ病を早期に診断するために

ポンペ病(糖原病II型)は、先天的な遺伝子異常による酸性α-グルコシダーゼ(GAA)の欠損もしくは活性低下により引き起こされます。
ポンペ病を疑う3つの症状 上記3つのうち1つでも当てはまり、原因不明の場合には、 ポンペ病を疑います。

ポンペ病の診断には、GAA活性の測定が必要になります。

乾燥ろ紙血検査方法

乾燥ろ紙血検査は、非侵襲的かつ簡便な検査方法です。
乾燥ろ紙血検査には、新生児スクリーニング用のガスリーろ紙を使用します。
乾燥ろ紙血検査方法

ガスリーろ紙の例

ガスリーろ紙の例

二次検査

乾燥ろ紙血検査の結果からポンペ病が疑われる場合には、リンパ球によるGAA活性測定、もしくはGAA遺伝子検査を行い、確定診断を行います。

GAA活性の測定検査法

GAA活性の測定検査法
監修者のことば
国立成育医療研究センター 臨床検査部 部長・ライソゾーム病センター センター長 奥山 虎之

ポンペ病は希少疾患であるため、日常診療ではなかなか診療する機会がないかもしれません。しかし、ポンペ病は進行性の疾患であり、現在は酵素補充療法による治療が可能になっていることから、早期に診断し疾患が進行する前に治療を開始することが大変重要になります。診断のためにはGAA活性の測定が必要ですが、最近は新生児スクリーニング用のろ紙を用いた簡便な検査方法が開発されています。乾燥ろ紙血を用いた検査では、血液をしみ込ませたろ紙を検査対応施設に郵送していただくことで、簡便にGAA活性を測定することができます。検体は保存しやすく、遠方からでも検査依頼をすることができます。日頃からポンペ病の可能性を考慮した診療を行っていただき、本パンフレットに記載した『ポンペ病を疑う3つの症状』のうち、1つでも当てはまる患者さんがいらっしゃいましたら、遠慮せず乾燥ろ紙血検査を依頼していただきたいと思います。ポンペ病患者さんの早期発見、早期治療のために、ぜひ乾燥ろ紙血検査を活用してください。

PDFダウンロード