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(2021/07)
2021年2月21日(日)開催のライソゾーム病WEB市民公開講座【つながるちから ～みんなでつくる りかいの輪～】の内容をご報告します。
二次性心筋症の鑑別も重要性ー心ファブリー病の辿ってきた道からー 後編
(2021/10)
ファブリー病の臨床的な特徴は、被角血管腫、角膜異常、難聴、腎障害、不整脈など様々であります。その中でも乳頭筋の肥大というのは、肥大型心筋症を鑑別する上で特徴的なファブリー病の所見となります。本コンテンツでは、肥大型心筋症の鑑別をテーマに、心エコー、MRI、T1 mapping、バイオマーカーであるLyso-Gb3等のファブリー病の主な鑑別方法を紹介するとともに、ファブリー病の治療薬の一つである酵素補充療法について、高知大学 老年病・循環器内科学の北岡 裕章 先生にご解説いただきます。
GL-3除去効果に基づくファブラザイムの有用性（コアパンフレット）
[17,315KB]
(2020/04)
ファブリー病の自然歴と病態とGL-3除去効果の重要性からファブラザイムの有用性について説明された資材です。
[1,424KB]
(2020/04)
肥大型心筋症類似の病態を示す二次性心筋症として最も多いファブリー病を先生方に認知いただき、ファブリー病の早期診断に向けてファブリー病の疑い、検査を促すための資材としてご活用ください。
専門医を中心とした、各施設での、ライソゾーム病治療に関する取り組みを紹介しています。
[1,897KB]
(2021/10)
「DBSいろは」シリーズ第４弾として、旭川医科大学病院の取り組みについてご紹介致します。院内のDBS検査スキームやスクリーニング対象者の基準、ファブリー病の診断に至るプロセスについて分かり易く纏めたリーフとなります。
[2,900KB]
(2021/09)
1) 盛岡赤十字病院 米澤 久司 先生より、ファブリー病の脳梗塞に関する疫学情報や自験例を交えながら早期診断の重要性についてご講演いただき、2) 東京大学大学院 三井 純 先生からは、ゴーシェ病症例の臨床所見やパーキンソン病との関連性ついてご講演いただきました。
ライソゾーム病の各疾患の概要、症状、診断、治療について分かりやすく解説しています。
[6,800KB]
(2021/08)
サノフィがご提供しております、ファブリー病患者さんの各ステージに合わせてご使用いただけます資材・サービスの一覧となっております。
[1,949KB]
(2021/07)
ファブリー病の鑑別診断を目的とした乾燥ろ紙血（DBS:Dried Blood Spots）による酵素活性検査について小倉記念病院でのお取組みをご紹介いたします。
[1,601KB]
(2021/07)
ファブリー病では、発汗障害、被角血管腫、手足の痛みのほか、全身にさまざまな症状が現れますので、より早期に発見し、適切な治療をはじめることが重要になります。症例及び検査方法についてもご紹介しております。
記録集 Lyso-Gb3 Web座談会2nd（2月13日開催）
[5,770KB]
(2021/07)
ファブリー病の診療経験を有する先生方から、ファブリー病診療における、早期診断と治療の有用性について討議いただきました。
[6,148KB]
(2021/06)
循環器学会ランチョンセミナーの記録集です。
大阪市立大学 泉家 先生からは「ファブリー病の心病変を識るーマルチモダリティによる評価の重要性ー」と題し心肥大を認める患者にはファブリー病の存在を疑って適切な検査を行うことの重要性について、一方、高知大学 久保 先生からは「ムコ多糖症を識る：心臓病変と診断手順」と題しアウドラザイムの症例報告とエラプレースのPMSデータより両剤の有効性と安全性をご紹介いただいております。
[809KB]
(2021/06)
ファブリー病家族歴確認サポートツール（改訂版）の紹介パンフレットです。家族歴確認の重要性や従来のものからの変更点、ツールの掲載場所等をご紹介しております。
[1,241KB]
(2021/04)
脳神経内科の医師によってファブリー病が疑われた場合、看護師が主体になり、「採血」、「乾燥ろ紙血（DBS）の作成」、「検査施設への郵送」という一連の作業を行うことでファブリー病の除外診断をされている金沢西病院の取り組みをご紹介いたします。
RARE DISEASE DAY SUPPORT RUN & WALK PROJECT
[782KB]
(2021/03)
サノフィジェンザイムでは希少・難治性疾患の認知向上のため、RDDに合わせて、RUN & WALK PROJECT を実施しています。本プロジェクトの累積距離に応じて、患者様の支援団体に寄付をさせていただきます。本年は、緊急事態宣言もあり、開催時期を春にずらしての開催となりました。ぜひ、希少・難治性疾患の認知向上のため、ご参加ください。参加はアプリをダウンロードするだけで、簡単にできます！
記録集 ファブリー病早期診断、治療効果の指標としてのマルベリー細胞
[3,666KB]
(2021/03)
腎臓内科、検査技師の先生方から、ファブリー病診療における、マルベリー細胞・小体の意義について討論いただき、ファブリー病進行のメカニズムと治療ならびに、各施設におけるマルベリー測定の取り組みについてご発表いただきました。
[657KB]
(2021/03)
ファブリー病では「渦状の角膜混濁」をはじめ、全身に様々な症状が現れます。眼の症状から発見するファブリー病の早期診断、適切な治療の重要性について眼科医からのメッセージ付きの資材になります。
[4,500KB]
(2021/02)
ファブリー病診療のエキスパートの先生方が、ファブリー病の診断、診断のための腎生検、ERTによる腎組織からのGL-3除去、心症状の画像評価などについてご討議いただいた内容の記録集です。
記録集 Lyso-Gb3の有用性と様々な臨床病型を示すファブリー病症例
[7,241KB]
(2021/03)
ファブリー病の診療経験を有する各領域の専門医の先生方が、血漿Lyso-Gb3の有用性および、自験例を交え、ファブリー病の早期診断の重要性についてご討議いただいています。
ファブリー病早期診断に向けてDBS検査の取り組みについて＜施設紹介＞
[923KB]
(2021/02)
国際医療福祉大学成田病院 臨床検査科を中心としたファブリー病患者さんのDBS検査への取り組みを紹介しています。
記録集 ファブリー病の原因蓄積物の除去とERTの臨床効果について考える
[1,900KB]
(2021/01)
腎臓領域、循環器領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、ERTを用いたGL-3やLyso-Gb3の除去の意義についてご討議いただきました際の記録集となっております。
記録集 突然ファブリー病を疑ったときにはーファブリー病の適切な診断
[1,188KB]
(2021/01)
腎臓、心臓、脳領域のエキスパート及び臨床検査部からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、討議いただきました内容の記録集となります。
記録集 ファブリー病の小児未治療患者の診断と治療開始について
[9,533KB]
(2021/01)
ファブリー病の小児未治療患者の早期診断と早期治療介入、治療開始後のフォローアップの重要性について訴求された記録集です。
[5,880KB]
(2021/01)
腎臓内科領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、エビデンスと臨床経験についてご討議いただきました際の記録集となっております。
記録集 ファブリー病の診断と治療効果判定における心筋生検の有用性
[3,242KB]
(2020/12)
循環器領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、主に心筋症の鑑別や心筋生検の観点からご討議いただきました際の記録集となっております。
[3,111KB]
(2020/12)
循環器領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、主に心筋症の鑑別やファブリー病を疑うポイント、治療方針の決定方法等の観点からご討議いただきました際の記録集となっております。
[1,867KB]
(2020/12)
ファブリー病の診療経験をお持ちの腎臓専門医、脳神経内科専門医、循環器専門医の先生方より、ファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについてご討議いただきました際の記録集となっております。
ライソゾーム病5疾患の病態から診断、治療までを図や写真を使って、分かりやすく解説しています！
本コーナーでは、ファブリー病を中心としたライソゾーム病に関する最新論文を紹介いたします。
剖検例からみるファブリー病患者における全身へのGL-3 蓄積
[3,513KB]
(2020/10)
今回は高齢でERTを開始し、抗α-ガラクトシダーゼA抗体価高値を示した古典型ファブリー病患者の剖検例におけるさまざまな組織のGL-3の蓄積を調べた結果を紹介します。
ファブリー病診療における重症度評価スケールを用いた評価の意義
[1,157KB]
(2020/10)
ファブリー病の重症度評価にはFASTEX、DS3、MSSIがあり、重症度スコアは、3ヶ月に１回の頻度での評価が推奨されています。それぞれの検査スケールには特徴があり、その内容をご紹介しています。
[694KB]
(2020/08)
左室肥大患者におけるファブリー病スクリーニングのご報告です。ファブリー病の診断において、特に女性では酵素活性の測定だけではなく、Lyso-Gb3の測定も組み合わせることで、診断に役立ったことをご紹介しています。
[1,458KB]
(2020/05)
2020年1月にファブリー病Lyso-Gb3座談会を開催しました。エキスパートの先生方にお集まりいただきファブリー病治療におけるLyso-Gb3の可能性について症例ベースでディスカッションいただきました。Lyso-Gb3のモニタリングが有用であることをお伝えするために当資材をご活用ください。
[5,840KB]
(2020/04)
今年で発売15年目を迎えるファブラザイムの記念すべき第15回目のファブリー病フォーラムを15名の演者にご講演いただきました。ファブリー病の最新情報についてご欄いただけます。
[5,267KB]
(2021/07)
2021年2月21日(日)開催のライソゾーム病WEB市民公開講座【つながるちから ～みんなでつくる りかいの輪～】の内容をご報告します。
[6,655KB]
(2021/03)
自身の診断がついて家族に伝える時、家族に検査を受けてもらう時など、家族歴を推進するにあたり、遺伝カウンセラーや医師とともにファブリー病に関する適切な情報を理解して頂き、治療法がある病気の早期診断のためにご活用ください。
[6,599KB]
(2021/03)
ペイシェントジャーニー調査をもとにした、患者さんの実体験記：ファブリー病の症状が子供のころからあったものの、40代まで確定診断がつかなかった患者さん。ただ、治療をうけられると聞いた際には安心され、この遺伝性疾患を親戚にも伝えなければという使命感のもとに、親戚の方々も治療を開始されたという患者さんのお話です。
[6,443KB]
(2021/03)
ペイシェントジャーニー調査をもとにした、患者さんの実体験記： ファブリー病の典型的な症状にて診断を受け、ファブリー病の症状や治療により仕事の継続などにも非常に悩まれた時期もあったが、酵素補充療法の治療継続にてお子様も生まれ、現在は前向きに人生を歩まれる男性のお話です。
[5,856KB]
(2021/03)
ファブリー病患者さんの日々感じている思いや悩みも含め、今日に至るまでの流れを、患者さんの生の声でお届け致します。この資材を通じて、患者さんや周囲の方々、そして医療関係者の疾患・治療に対する理解を促進し、患者さんの治療満足度やQOL（生活の質）の向上のために、広くご活用ください。
[8,868KB]
(2020/06)
埼玉医科大学における早期診断に向けた専門医と認定遺伝カウンセラーの連携の事例のご紹介や論文の紹介など、診療に役立つ様々な情報をお届けします。
[6,155KB]
(2020/11)
ファブリー病患者さんの日々感じている思いや悩みも含め、今日に至るまでの流れを、患者さんの生の声でお届け致します。 患者さんや周囲の方々、そして医療関係者の疾患・治療に対する理解を促進し、患者さんの治療満足度やQOL（生活の質）の向上のために、広くご活用ください。
難病に関する公的なサポートをまるっと紹介しています。ぜひ、患者さま、ご家族にご紹介ください。
[2,608KB]
(2020/09)
ファブリー病患者さんと働く方々向けに、ファブリー病の概要及び治療について簡単に解説すると共に、患者さんやご家族が、ご自身の症状を記入し、配慮して頂きたいことを記入できる資材です。
[8,371KB]
(2020/04)
医療従事者からの説明により、ファブリー病と診断された患者さまやそのご家族の方に、疾患の特徴や治療の重要性についてご理解いただくための資材となっています。
主にまだ治療開始がなされていないもしくは治療を中断してしまった患者さまに、疾患の説明用ツールとしてご活用ください。
[6,169KB]
(2020/04)
患者さまの意向を確認しながら、ファブリー病の家系図（上下三世代）について確認できる資材になります。
早期診断を目的とした家族歴確認用資材として、ご紹介下さいますようお願い致します。
[2,507KB]
(2020/06)
「病気があるからこそ生きていくために頑張ることができた」-高校生の息子の診断をきっかけに、兄や自身もファブリー病であることがわかり、病気があるこからこそ目標を持って前向きに頑張っておられる患者さんの実体験ストーリーです。
二次性心筋症の鑑別も重要性ー心ファブリー病の辿ってきた道からー 後編
(2021/10)
ファブリー病の臨床的な特徴は、被角血管腫、角膜異常、難聴、腎障害、不整脈など様々であります。その中でも乳頭筋の肥大というのは、肥大型心筋症を鑑別する上で特徴的なファブリー病の所見となります。本コンテンツでは、肥大型心筋症の鑑別をテーマに、心エコー、MRI、T1 mapping、バイオマーカーであるLyso-Gb3等のファブリー病の主な鑑別方法を紹介するとともに、ファブリー病の治療薬の一つである酵素補充療法について、高知大学 老年病・循環器内科学の北岡 裕章 先生にご解説いただきます。
二次性心筋症の鑑別も重要性ー心ファブリー病の辿ってきた道からー 前編
(2021/10)
肥大型心筋症の分類は、サルコメアの遺伝子変異を伴うもの、Glycogen storage deseases、ファブリー病、ミトコンドリア病、アミロイドーシスと多岐に渡ります。そのために心臓以外の箇所に注目して、心外病変の有無を確認することが重要となります。また、病因が異なるため、十分に鑑別しないと患者さんの予後に重大な影響を及ぼす可能性があります。本コンテンツでは、原因不明の肥大型心筋症の原因として、ファブリー病の可能性を疑うことの重要性、そして、ファブリー病の特徴や鑑別方法を高知大学 老年病・循環器内科学の北岡 裕章 先生にご解説いただきます。
(2021/08)
ファブリー病のフォローアップに有用なDS3（Disease Severity Scoring System）とLyso-Gb3累積蓄積量のそれぞれの概要ならびに関連を自験例を交えて大阪市立大学大学院医学研究科 臨床遺伝学 准教授 瀬戸 俊之 先生にご講演いただきました。
[5,267KB]
(2021/07)
2021年2月21日(日)開催のライソゾーム病WEB市民公開講座【つながるちから ～みんなでつくる りかいの輪～】の内容をご報告します。
二次性心筋症の鑑別も重要性ー心ファブリー病の辿ってきた道からー 後編
(2021/10)
ファブリー病の臨床的な特徴は、被角血管腫、角膜異常、難聴、腎障害、不整脈など様々であります。その中でも乳頭筋の肥大というのは、肥大型心筋症を鑑別する上で特徴的なファブリー病の所見となります。本コンテンツでは、肥大型心筋症の鑑別をテーマに、心エコー、MRI、T1 mapping、バイオマーカーであるLyso-Gb3等のファブリー病の主な鑑別方法を紹介するとともに、ファブリー病の治療薬の一つである酵素補充療法について、高知大学 老年病・循環器内科学の北岡 裕章 先生にご解説いただきます。
GL-3除去効果に基づくファブラザイムの有用性（コアパンフレット）
[17,315KB]
(2020/04)
ファブリー病の自然歴と病態とGL-3除去効果の重要性からファブラザイムの有用性について説明された資材です。
[1,424KB]
(2020/04)
肥大型心筋症類似の病態を示す二次性心筋症として最も多いファブリー病を先生方に認知いただき、ファブリー病の早期診断に向けてファブリー病の疑い、検査を促すための資材としてご活用ください。
専門医を中心とした、各施設での、ライソゾーム病治療に関する取り組みを紹介しています。
[1,897KB]
(2021/10)
「DBSいろは」シリーズ第４弾として、旭川医科大学病院の取り組みについてご紹介致します。院内のDBS検査スキームやスクリーニング対象者の基準、ファブリー病の診断に至るプロセスについて分かり易く纏めたリーフとなります。
[2,900KB]
(2021/09)
1) 盛岡赤十字病院 米澤 久司 先生より、ファブリー病の脳梗塞に関する疫学情報や自験例を交えながら早期診断の重要性についてご講演いただき、2) 東京大学大学院 三井 純 先生からは、ゴーシェ病症例の臨床所見やパーキンソン病との関連性ついてご講演いただきました。
ライソゾーム病の各疾患の概要、症状、診断、治療について分かりやすく解説しています。
[6,800KB]
(2021/08)
サノフィがご提供しております、ファブリー病患者さんの各ステージに合わせてご使用いただけます資材・サービスの一覧となっております。
[1,949KB]
(2021/07)
ファブリー病の鑑別診断を目的とした乾燥ろ紙血（DBS:Dried Blood Spots）による酵素活性検査について小倉記念病院でのお取組みをご紹介いたします。
[1,601KB]
(2021/07)
ファブリー病では、発汗障害、被角血管腫、手足の痛みのほか、全身にさまざまな症状が現れますので、より早期に発見し、適切な治療をはじめることが重要になります。症例及び検査方法についてもご紹介しております。
記録集 Lyso-Gb3 Web座談会2nd（2月13日開催）
[5,770KB]
(2021/07)
ファブリー病の診療経験を有する先生方から、ファブリー病診療における、早期診断と治療の有用性について討議いただきました。
[6,148KB]
(2021/06)
循環器学会ランチョンセミナーの記録集です。
大阪市立大学 泉家 先生からは「ファブリー病の心病変を識るーマルチモダリティによる評価の重要性ー」と題し心肥大を認める患者にはファブリー病の存在を疑って適切な検査を行うことの重要性について、一方、高知大学 久保 先生からは「ムコ多糖症を識る：心臓病変と診断手順」と題しアウドラザイムの症例報告とエラプレースのPMSデータより両剤の有効性と安全性をご紹介いただいております。
[809KB]
(2021/06)
ファブリー病家族歴確認サポートツール（改訂版）の紹介パンフレットです。家族歴確認の重要性や従来のものからの変更点、ツールの掲載場所等をご紹介しております。
[1,241KB]
(2021/04)
脳神経内科の医師によってファブリー病が疑われた場合、看護師が主体になり、「採血」、「乾燥ろ紙血（DBS）の作成」、「検査施設への郵送」という一連の作業を行うことでファブリー病の除外診断をされている金沢西病院の取り組みをご紹介いたします。
RARE DISEASE DAY SUPPORT RUN & WALK PROJECT
[782KB]
(2021/03)
サノフィジェンザイムでは希少・難治性疾患の認知向上のため、RDDに合わせて、RUN & WALK PROJECT を実施しています。本プロジェクトの累積距離に応じて、患者様の支援団体に寄付をさせていただきます。本年は、緊急事態宣言もあり、開催時期を春にずらしての開催となりました。ぜひ、希少・難治性疾患の認知向上のため、ご参加ください。参加はアプリをダウンロードするだけで、簡単にできます！
記録集 ファブリー病早期診断、治療効果の指標としてのマルベリー細胞
[3,666KB]
(2021/03)
腎臓内科、検査技師の先生方から、ファブリー病診療における、マルベリー細胞・小体の意義について討論いただき、ファブリー病進行のメカニズムと治療ならびに、各施設におけるマルベリー測定の取り組みについてご発表いただきました。
[657KB]
(2021/03)
ファブリー病では「渦状の角膜混濁」をはじめ、全身に様々な症状が現れます。眼の症状から発見するファブリー病の早期診断、適切な治療の重要性について眼科医からのメッセージ付きの資材になります。
[4,500KB]
(2021/02)
ファブリー病診療のエキスパートの先生方が、ファブリー病の診断、診断のための腎生検、ERTによる腎組織からのGL-3除去、心症状の画像評価などについてご討議いただいた内容の記録集です。
記録集 Lyso-Gb3の有用性と様々な臨床病型を示すファブリー病症例
[7,241KB]
(2021/03)
ファブリー病の診療経験を有する各領域の専門医の先生方が、血漿Lyso-Gb3の有用性および、自験例を交え、ファブリー病の早期診断の重要性についてご討議いただいています。
ファブリー病早期診断に向けてDBS検査の取り組みについて＜施設紹介＞
[923KB]
(2021/02)
国際医療福祉大学成田病院 臨床検査科を中心としたファブリー病患者さんのDBS検査への取り組みを紹介しています。
記録集 ファブリー病の原因蓄積物の除去とERTの臨床効果について考える
[1,900KB]
(2021/01)
腎臓領域、循環器領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、ERTを用いたGL-3やLyso-Gb3の除去の意義についてご討議いただきました際の記録集となっております。
記録集 突然ファブリー病を疑ったときにはーファブリー病の適切な診断
[1,188KB]
(2021/01)
腎臓、心臓、脳領域のエキスパート及び臨床検査部からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、討議いただきました内容の記録集となります。
記録集 ファブリー病の小児未治療患者の診断と治療開始について
[9,533KB]
(2021/01)
ファブリー病の小児未治療患者の早期診断と早期治療介入、治療開始後のフォローアップの重要性について訴求された記録集です。
[5,880KB]
(2021/01)
腎臓内科領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、エビデンスと臨床経験についてご討議いただきました際の記録集となっております。
記録集 ファブリー病の診断と治療効果判定における心筋生検の有用性
[3,242KB]
(2020/12)
循環器領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、主に心筋症の鑑別や心筋生検の観点からご討議いただきました際の記録集となっております。
[3,111KB]
(2020/12)
循環器領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、主に心筋症の鑑別やファブリー病を疑うポイント、治療方針の決定方法等の観点からご討議いただきました際の記録集となっております。
[1,867KB]
(2020/12)
ファブリー病の診療経験をお持ちの腎臓専門医、脳神経内科専門医、循環器専門医の先生方より、ファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについてご討議いただきました際の記録集となっております。
ライソゾーム病5疾患の病態から診断、治療までを図や写真を使って、分かりやすく解説しています！
本コーナーでは、ファブリー病を中心としたライソゾーム病に関する最新論文を紹介いたします。
剖検例からみるファブリー病患者における全身へのGL-3 蓄積
[3,513KB]
(2020/10)
今回は高齢でERTを開始し、抗α-ガラクトシダーゼA抗体価高値を示した古典型ファブリー病患者の剖検例におけるさまざまな組織のGL-3の蓄積を調べた結果を紹介します。
ファブリー病診療における重症度評価スケールを用いた評価の意義
[1,157KB]
(2020/10)
ファブリー病の重症度評価にはFASTEX、DS3、MSSIがあり、重症度スコアは、3ヶ月に１回の頻度での評価が推奨されています。それぞれの検査スケールには特徴があり、その内容をご紹介しています。
[694KB]
(2020/08)
左室肥大患者におけるファブリー病スクリーニングのご報告です。ファブリー病の診断において、特に女性では酵素活性の測定だけではなく、Lyso-Gb3の測定も組み合わせることで、診断に役立ったことをご紹介しています。
[1,458KB]
(2020/05)
2020年1月にファブリー病Lyso-Gb3座談会を開催しました。エキスパートの先生方にお集まりいただきファブリー病治療におけるLyso-Gb3の可能性について症例ベースでディスカッションいただきました。Lyso-Gb3のモニタリングが有用であることをお伝えするために当資材をご活用ください。
[5,840KB]
(2020/04)
今年で発売15年目を迎えるファブラザイムの記念すべき第15回目のファブリー病フォーラムを15名の演者にご講演いただきました。ファブリー病の最新情報についてご欄いただけます。
[5,267KB]
(2021/07)
2021年2月21日(日)開催のライソゾーム病WEB市民公開講座【つながるちから ～みんなでつくる りかいの輪～】の内容をご報告します。
[6,655KB]
(2021/03)
自身の診断がついて家族に伝える時、家族に検査を受けてもらう時など、家族歴を推進するにあたり、遺伝カウンセラーや医師とともにファブリー病に関する適切な情報を理解して頂き、治療法がある病気の早期診断のためにご活用ください。
[6,599KB]
(2021/03)
ペイシェントジャーニー調査をもとにした、患者さんの実体験記：ファブリー病の症状が子供のころからあったものの、40代まで確定診断がつかなかった患者さん。ただ、治療をうけられると聞いた際には安心され、この遺伝性疾患を親戚にも伝えなければという使命感のもとに、親戚の方々も治療を開始されたという患者さんのお話です。
[6,443KB]
(2021/03)
ペイシェントジャーニー調査をもとにした、患者さんの実体験記： ファブリー病の典型的な症状にて診断を受け、ファブリー病の症状や治療により仕事の継続などにも非常に悩まれた時期もあったが、酵素補充療法の治療継続にてお子様も生まれ、現在は前向きに人生を歩まれる男性のお話です。
[5,856KB]
(2021/03)
ファブリー病患者さんの日々感じている思いや悩みも含め、今日に至るまでの流れを、患者さんの生の声でお届け致します。この資材を通じて、患者さんや周囲の方々、そして医療関係者の疾患・治療に対する理解を促進し、患者さんの治療満足度やQOL（生活の質）の向上のために、広くご活用ください。
[8,868KB]
(2020/06)
埼玉医科大学における早期診断に向けた専門医と認定遺伝カウンセラーの連携の事例のご紹介や論文の紹介など、診療に役立つ様々な情報をお届けします。
[6,155KB]
(2020/11)
ファブリー病患者さんの日々感じている思いや悩みも含め、今日に至るまでの流れを、患者さんの生の声でお届け致します。 患者さんや周囲の方々、そして医療関係者の疾患・治療に対する理解を促進し、患者さんの治療満足度やQOL（生活の質）の向上のために、広くご活用ください。
難病に関する公的なサポートをまるっと紹介しています。ぜひ、患者さま、ご家族にご紹介ください。
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(2020/09)
ファブリー病患者さんと働く方々向けに、ファブリー病の概要及び治療について簡単に解説すると共に、患者さんやご家族が、ご自身の症状を記入し、配慮して頂きたいことを記入できる資材です。
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(2020/04)
医療従事者からの説明により、ファブリー病と診断された患者さまやそのご家族の方に、疾患の特徴や治療の重要性についてご理解いただくための資材となっています。
主にまだ治療開始がなされていないもしくは治療を中断してしまった患者さまに、疾患の説明用ツールとしてご活用ください。
[6,169KB]
(2020/04)
患者さまの意向を確認しながら、ファブリー病の家系図（上下三世代）について確認できる資材になります。
早期診断を目的とした家族歴確認用資材として、ご紹介下さいますようお願い致します。
[2,507KB]
(2020/06)
「病気があるからこそ生きていくために頑張ることができた」-高校生の息子の診断をきっかけに、兄や自身もファブリー病であることがわかり、病気があるこからこそ目標を持って前向きに頑張っておられる患者さんの実体験ストーリーです。
二次性心筋症の鑑別も重要性ー心ファブリー病の辿ってきた道からー 後編
(2021/10)
ファブリー病の臨床的な特徴は、被角血管腫、角膜異常、難聴、腎障害、不整脈など様々であります。その中でも乳頭筋の肥大というのは、肥大型心筋症を鑑別する上で特徴的なファブリー病の所見となります。本コンテンツでは、肥大型心筋症の鑑別をテーマに、心エコー、MRI、T1 mapping、バイオマーカーであるLyso-Gb3等のファブリー病の主な鑑別方法を紹介するとともに、ファブリー病の治療薬の一つである酵素補充療法について、高知大学 老年病・循環器内科学の北岡 裕章 先生にご解説いただきます。
二次性心筋症の鑑別も重要性ー心ファブリー病の辿ってきた道からー 前編
(2021/10)
肥大型心筋症の分類は、サルコメアの遺伝子変異を伴うもの、Glycogen storage deseases、ファブリー病、ミトコンドリア病、アミロイドーシスと多岐に渡ります。そのために心臓以外の箇所に注目して、心外病変の有無を確認することが重要となります。また、病因が異なるため、十分に鑑別しないと患者さんの予後に重大な影響を及ぼす可能性があります。本コンテンツでは、原因不明の肥大型心筋症の原因として、ファブリー病の可能性を疑うことの重要性、そして、ファブリー病の特徴や鑑別方法を高知大学 老年病・循環器内科学の北岡 裕章 先生にご解説いただきます。
(2021/08)
ファブリー病のフォローアップに有用なDS3（Disease Severity Scoring System）とLyso-Gb3累積蓄積量のそれぞれの概要ならびに関連を自験例を交えて大阪市立大学大学院医学研究科 臨床遺伝学 准教授 瀬戸 俊之 先生にご講演いただきました。
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(2020/07)
