DBSのいろは 小倉記念病院

[1,949KB] (2021/07)

ファブリー病の鑑別診断を目的とした乾燥ろ紙血（DBS:Dried Blood Spots）による酵素活性検査について小倉記念病院でのお取組みをご紹介いたします。

皮膚科向け疾患啓発リーフ（リニューアル版）

[1,601KB] (2021/07)

ファブリー病では、発汗障害、被角血管腫、手足の痛みのほか、全身にさまざまな症状が現れますので、より早期に発見し、適切な治療をはじめることが重要になります。症例及び検査方法についてもご紹介しております。

記録集 Lyso-Gb3 Web座談会2nd（2月13日開催）

[5,770KB] (2021/07)

ファブリー病の診療経験を有する先生方から、ファブリー病診療における、早期診断と治療の有用性について討議いただきました。

第16回 日本ファブリー病フォーラム 抄録集

[1,562KB] (2021/06)

2021年7月11日実施の第16回 日本ファブリー病フォーラムの抄録集です。

第85回 日本循環器学会学術集会LS9 記録集

[6,148KB] (2021/06)

循環器学会ランチョンセミナーの記録集です。
大阪市立大学 泉家 先生からは「ファブリー病の心病変を識るーマルチモダリティによる評価の重要性ー」と題し心肥大を認める患者にはファブリー病の存在を疑って適切な検査を行うことの重要性について、一方、高知大学 久保 先生からは「ムコ多糖症を識る：心臓病変と診断手順」と題しアウドラザイムの症例報告とエラプレースのPMSデータより両剤の有効性と安全性をご紹介いただいております。

家族歴確認サポートツール ＜改訂版＞のご紹介資材

[809KB] (2021/06)

ファブリー病家族歴確認サポートツール（改訂版）の紹介パンフレットです。家族歴確認の重要性や従来のものからの変更点、ツールの掲載場所等をご紹介しております。

DBSのいろは 金沢西病院

[1,241KB] (2021/04)

脳神経内科の医師によってファブリー病が疑われた場合、看護師が主体になり、「採血」、「乾燥ろ紙血（DBS）の作成」、「検査施設への郵送」という一連の作業を行うことでファブリー病の除外診断をされている金沢西病院の取り組みをご紹介いたします。

記録集 ファブリー病早期発見、治療の重要性

[3,855KB] (2021/04)

循環器内科医、検査技師の先生方から、ファブリー病診療における、早期診断と治療の有用性について討議いただきました。

RARE DISEASE DAY SUPPORT RUN & WALK PROJECT

[782KB] (2021/03)

サノフィジェンザイムでは希少・難治性疾患の認知向上のため、RDDに合わせて、RUN & WALK PROJECT を実施しています。本プロジェクトの累積距離に応じて、患者様の支援団体に寄付をさせていただきます。本年は、緊急事態宣言もあり、開催時期を春にずらしての開催となりました。ぜひ、希少・難治性疾患の認知向上のため、ご参加ください。参加はアプリをダウンロードするだけで、簡単にできます！

記録集 ファブリー病早期診断、治療効果の指標としてのマルベリー細胞

[3,666KB] (2021/03)

腎臓内科、検査技師の先生方から、ファブリー病診療における、マルベリー細胞・小体の意義について討論いただき、ファブリー病進行のメカニズムと治療ならびに、各施設におけるマルベリー測定の取り組みについてご発表いただきました。

眼科向け疾患啓発リーフ

[657KB] (2021/03)

ファブリー病では「渦状の角膜混濁」をはじめ、全身に様々な症状が現れます。眼の症状から発見するファブリー病の早期診断、適切な治療の重要性について眼科医からのメッセージ付きの資材になります。

記録集 ファブリー病診断のポイントと早期治療の重要性

[4,500KB] (2021/02)

ファブリー病診療のエキスパートの先生方が、ファブリー病の診断、診断のための腎生検、ERTによる腎組織からのGL-3除去、心症状の画像評価などについてご討議いただいた内容の記録集です。

記録集 Lyso-Gb3の有用性と様々な臨床病型を示すファブリー病症例

[7,241KB] (2021/03)

ファブリー病の診療経験を有する各領域の専門医の先生方が、血漿Lyso-Gb3の有用性および、自験例を交え、ファブリー病の早期診断の重要性についてご討議いただいています。

ファブリー病早期診断に向けてDBS検査の取り組みについて＜施設紹介＞

[923KB] (2021/02)

国際医療福祉大学成田病院 臨床検査科を中心としたファブリー病患者さんのDBS検査への取り組みを紹介しています。

透析患者に潜むファブリー病

[894KB] (2021/02)

ファブリー病における腎症状の特徴と透析患者さんにおけるファブリー病の有病率についてご紹介しております。

脳卒中患者に潜むファブリー病

[1,200KB] (2021/02)

ファブリー病における脳神経症状の特徴と脳卒中患者さんにおけるファブリー病の有病率についてご紹介しております。

末梢神経障害に潜むファブリー病

[845KB] (2021/02)

ファブリー病における神経症状の特徴と小径線維神経障害のある患者さんにおけるファブリー病の有病率についてご紹介しております。

ファブリー病検査キットご紹介 リーフ

534KB] (2021/02)

ファブリー病診断の乾燥ろ紙血検査キットの内容を紹介したリーフレットです。

記録集 ファブリー病の原因蓄積物の除去とERTの臨床効果について考える

[1,900KB] (2021/01)

腎臓領域、循環器領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、ERTを用いたGL-3やLyso-Gb3の除去の意義についてご討議いただきました際の記録集となっております。

記録集 突然ファブリー病を疑ったときにはーファブリー病の適切な診断

[1,188KB] (2021/01)

腎臓、心臓、脳領域のエキスパート及び臨床検査部からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、討議いただきました内容の記録集となります。

記録集 ファブリー病の小児未治療患者の診断と治療開始について

[9,533KB] (2021/01)

ファブリー病の小児未治療患者の早期診断と早期治療介入、治療開始後のフォローアップの重要性について訴求された記録集です。

記録集 腎臓領域におけるファブリー病診療の最新知見

[5,880KB] (2021/01)

腎臓内科領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、エビデンスと臨床経験についてご討議いただきました際の記録集となっております。

記録集 ファブリー病の診断と治療効果判定における心筋生検の有用性

[3,242KB] (2020/12)

循環器領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、主に心筋症の鑑別や心筋生検の観点からご討議いただきました際の記録集となっております。

記録集 循環器領域におけるファブリー病の診断と治療

[3,111KB] (2020/12)

循環器領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、主に心筋症の鑑別やファブリー病を疑うポイント、治療方針の決定方法等の観点からご討議いただきました際の記録集となっております。

記録集 ファブリー病の早期診断と治療の重要性

[1,867KB] (2020/12)

ファブリー病の診療経験をお持ちの腎臓専門医、脳神経内科専門医、循環器専門医の先生方より、ファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについてご討議いただきました際の記録集となっております。

ファブリー病診療における重症度評価スケールを用いた評価の意義

[1,157KB] (2020/10)

ファブリー病の重症度評価にはFASTEX、DS3、MSSIがあり、重症度スコアは、3ヶ月に１回の頻度での評価が推奨されています。それぞれの検査スケールには特徴があり、その内容をご紹介しています。

ファブリー病重症度評価DS3シート

[252KB] (2020/08)

ファブリー病患者さんの重症度の確認にご活用いただけるシートです。計算方法もわかりやすくご紹介しています。

左室肥大患者におけるファブリー病スクリーニング

[694KB] (2020/08)

左室肥大患者におけるファブリー病スクリーニングのご報告です。ファブリー病の診断において、特に女性では酵素活性の測定だけではなく、Lyso-Gb3の測定も組み合わせることで、診断に役立ったことをご紹介しています。

希少疾患領域 Website Information

[3,895KB] (2020/07)

希少疾患領域で閲覧できる、さまざまなWebsite情報をご紹介しています。

Lyso-Gb3座談会記録集

[1,458KB] (2020/05)

2020年1月にファブリー病Lyso-Gb3座談会を開催しました。エキスパートの先生方にお集まりいただきファブリー病治療におけるLyso-Gb3の可能性について症例ベースでディスカッションいただきました。Lyso-Gb3のモニタリングが有用であることをお伝えするために当資材をご活用ください。

ファブリー病症例報告（皮膚症状）

[968KB] (2020/05)

ファブリー病が原因である皮膚症状の紹介のリーフレットです。低汗症が診断の契機になった一家系を紹介しております。

治療可能な遺伝性疾患 ー早期診断・早期治療のためにー

[1,460KB] (2020/04)

ファブリー病の確定診断までの年数や早期診断の重要性、家族歴の実際について纏めた、医師向け資材になります。

第15回 日本ファブリー病フォーラム 記録集

[5,840KB] (2020/04)

今年で発売15年目を迎えるファブラザイムの記念すべき第15回目のファブリー病フォーラムを15名の演者にご講演いただきました。ファブリー病の最新情報についてご欄いただけます。

リモートインフォメーション案内状

[435KB] (2020/04)

リモートインフォメーションの内容、利用方法などを紹介したリーフレットです。

DBSのいろは 小倉記念病院

[1,949KB] (2021/07)

ファブリー病の鑑別診断を目的とした乾燥ろ紙血（DBS:Dried Blood Spots）による酵素活性検査について小倉記念病院でのお取組みをご紹介いたします。

皮膚科向け疾患啓発リーフ（リニューアル版）

[1,601KB] (2021/07)

ファブリー病では、発汗障害、被角血管腫、手足の痛みのほか、全身にさまざまな症状が現れますので、より早期に発見し、適切な治療をはじめることが重要になります。症例及び検査方法についてもご紹介しております。

記録集 Lyso-Gb3 Web座談会2nd（2月13日開催）

[5,770KB] (2021/07)

ファブリー病の診療経験を有する先生方から、ファブリー病診療における、早期診断と治療の有用性について討議いただきました。

第16回 日本ファブリー病フォーラム 抄録集

[1,562KB] (2021/06)

2021年7月11日実施の第16回 日本ファブリー病フォーラムの抄録集です。

第85回 日本循環器学会学術集会LS9 記録集

[6,148KB] (2021/06)

循環器学会ランチョンセミナーの記録集です。
大阪市立大学 泉家 先生からは「ファブリー病の心病変を識るーマルチモダリティによる評価の重要性ー」と題し心肥大を認める患者にはファブリー病の存在を疑って適切な検査を行うことの重要性について、一方、高知大学 久保 先生からは「ムコ多糖症を識る：心臓病変と診断手順」と題しアウドラザイムの症例報告とエラプレースのPMSデータより両剤の有効性と安全性をご紹介いただいております。

家族歴確認サポートツール ＜改訂版＞のご紹介資材

[809KB] (2021/06)

ファブリー病家族歴確認サポートツール（改訂版）の紹介パンフレットです。家族歴確認の重要性や従来のものからの変更点、ツールの掲載場所等をご紹介しております。

DBSのいろは 金沢西病院

[1,241KB] (2021/04)

脳神経内科の医師によってファブリー病が疑われた場合、看護師が主体になり、「採血」、「乾燥ろ紙血（DBS）の作成」、「検査施設への郵送」という一連の作業を行うことでファブリー病の除外診断をされている金沢西病院の取り組みをご紹介いたします。

記録集 ファブリー病早期発見、治療の重要性

[3,855KB] (2021/04)

循環器内科医、検査技師の先生方から、ファブリー病診療における、早期診断と治療の有用性について討議いただきました。

RARE DISEASE DAY SUPPORT RUN & WALK PROJECT

[782KB] (2021/03)

サノフィジェンザイムでは希少・難治性疾患の認知向上のため、RDDに合わせて、RUN & WALK PROJECT を実施しています。本プロジェクトの累積距離に応じて、患者様の支援団体に寄付をさせていただきます。本年は、緊急事態宣言もあり、開催時期を春にずらしての開催となりました。ぜひ、希少・難治性疾患の認知向上のため、ご参加ください。参加はアプリをダウンロードするだけで、簡単にできます！

記録集 ファブリー病早期診断、治療効果の指標としてのマルベリー細胞

[3,666KB] (2021/03)

腎臓内科、検査技師の先生方から、ファブリー病診療における、マルベリー細胞・小体の意義について討論いただき、ファブリー病進行のメカニズムと治療ならびに、各施設におけるマルベリー測定の取り組みについてご発表いただきました。

眼科向け疾患啓発リーフ

[657KB] (2021/03)

ファブリー病では「渦状の角膜混濁」をはじめ、全身に様々な症状が現れます。眼の症状から発見するファブリー病の早期診断、適切な治療の重要性について眼科医からのメッセージ付きの資材になります。

記録集 ファブリー病診断のポイントと早期治療の重要性

[4,500KB] (2021/02)

ファブリー病診療のエキスパートの先生方が、ファブリー病の診断、診断のための腎生検、ERTによる腎組織からのGL-3除去、心症状の画像評価などについてご討議いただいた内容の記録集です。

記録集 Lyso-Gb3の有用性と様々な臨床病型を示すファブリー病症例

[7,241KB] (2021/03)

ファブリー病の診療経験を有する各領域の専門医の先生方が、血漿Lyso-Gb3の有用性および、自験例を交え、ファブリー病の早期診断の重要性についてご討議いただいています。

ファブリー病早期診断に向けてDBS検査の取り組みについて＜施設紹介＞

[923KB] (2021/02)

国際医療福祉大学成田病院 臨床検査科を中心としたファブリー病患者さんのDBS検査への取り組みを紹介しています。

透析患者に潜むファブリー病

[894KB] (2021/02)

ファブリー病における腎症状の特徴と透析患者さんにおけるファブリー病の有病率についてご紹介しております。

脳卒中患者に潜むファブリー病

[1,200KB] (2021/02)

ファブリー病における脳神経症状の特徴と脳卒中患者さんにおけるファブリー病の有病率についてご紹介しております。

末梢神経障害に潜むファブリー病

[845KB] (2021/02)

ファブリー病における神経症状の特徴と小径線維神経障害のある患者さんにおけるファブリー病の有病率についてご紹介しております。

ファブリー病検査キットご紹介 リーフ

534KB] (2021/02)

ファブリー病診断の乾燥ろ紙血検査キットの内容を紹介したリーフレットです。

記録集 ファブリー病の原因蓄積物の除去とERTの臨床効果について考える

[1,900KB] (2021/01)

腎臓領域、循環器領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、ERTを用いたGL-3やLyso-Gb3の除去の意義についてご討議いただきました際の記録集となっております。

記録集 突然ファブリー病を疑ったときにはーファブリー病の適切な診断

[1,188KB] (2021/01)

腎臓、心臓、脳領域のエキスパート及び臨床検査部からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、討議いただきました内容の記録集となります。

記録集 ファブリー病の小児未治療患者の診断と治療開始について

[9,533KB] (2021/01)

ファブリー病の小児未治療患者の早期診断と早期治療介入、治療開始後のフォローアップの重要性について訴求された記録集です。

記録集 腎臓領域におけるファブリー病診療の最新知見

[5,880KB] (2021/01)

腎臓内科領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、エビデンスと臨床経験についてご討議いただきました際の記録集となっております。

記録集 ファブリー病の診断と治療効果判定における心筋生検の有用性

[3,242KB] (2020/12)

循環器領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、主に心筋症の鑑別や心筋生検の観点からご討議いただきました際の記録集となっております。

記録集 循環器領域におけるファブリー病の診断と治療

[3,111KB] (2020/12)

循環器領域からみたファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについて、主に心筋症の鑑別やファブリー病を疑うポイント、治療方針の決定方法等の観点からご討議いただきました際の記録集となっております。

記録集 ファブリー病の早期診断と治療の重要性

[1,867KB] (2020/12)

ファブリー病の診療経験をお持ちの腎臓専門医、脳神経内科専門医、循環器専門医の先生方より、ファブリー病の早期診断・早期治療のポイントについてご討議いただきました際の記録集となっております。

ファブリー病診療における重症度評価スケールを用いた評価の意義

[1,157KB] (2020/10)

ファブリー病の重症度評価にはFASTEX、DS3、MSSIがあり、重症度スコアは、3ヶ月に１回の頻度での評価が推奨されています。それぞれの検査スケールには特徴があり、その内容をご紹介しています。

ファブリー病重症度評価DS3シート

[252KB] (2020/08)

ファブリー病患者さんの重症度の確認にご活用いただけるシートです。計算方法もわかりやすくご紹介しています。

左室肥大患者におけるファブリー病スクリーニング

[694KB] (2020/08)

左室肥大患者におけるファブリー病スクリーニングのご報告です。ファブリー病の診断において、特に女性では酵素活性の測定だけではなく、Lyso-Gb3の測定も組み合わせることで、診断に役立ったことをご紹介しています。

希少疾患領域 Website Information

[3,895KB] (2020/07)

希少疾患領域で閲覧できる、さまざまなWebsite情報をご紹介しています。

Lyso-Gb3座談会記録集

[1,458KB] (2020/05)

2020年1月にファブリー病Lyso-Gb3座談会を開催しました。エキスパートの先生方にお集まりいただきファブリー病治療におけるLyso-Gb3の可能性について症例ベースでディスカッションいただきました。Lyso-Gb3のモニタリングが有用であることをお伝えするために当資材をご活用ください。

ファブリー病症例報告（皮膚症状）

[968KB] (2020/05)

ファブリー病が原因である皮膚症状の紹介のリーフレットです。低汗症が診断の契機になった一家系を紹介しております。

治療可能な遺伝性疾患 ー早期診断・早期治療のためにー

[1,460KB] (2020/04)

ファブリー病の確定診断までの年数や早期診断の重要性、家族歴の実際について纏めた、医師向け資材になります。

第15回 日本ファブリー病フォーラム 記録集

[5,840KB] (2020/04)

今年で発売15年目を迎えるファブラザイムの記念すべき第15回目のファブリー病フォーラムを15名の演者にご講演いただきました。ファブリー病の最新情報についてご欄いただけます。

リモートインフォメーション案内状

[435KB] (2020/04)

リモートインフォメーションの内容、利用方法などを紹介したリーフレットです。