第62回日本先天代謝異常学会 記録集

[3,025KB] (2022/04)

2021年に開催された第62回日本先天代謝異常学会の記録集です。ERTの使い分けに関して、MPS治療の第一人者でいらっしゃる奥山 先生のこれまでのご経験に基づく提言を掲載しております。今後の治療方針のご選択のお役に立てますと幸いです。

診て・疑う もしかしてムコ多糖症？

[682KB] (2021/12)

ムコ多糖症の症状の中でも、発現率の最も高いとされる”特徴的顔貌”ムコ多糖症II型を対象に実施されたHunter Outcome Surveyでは、実に95%の発現率とされています。その”特徴的顔貌”とは、どのような顔貌か。本資材は、コンピューターグラフィックを基に、ムコ多糖症の特徴的顔貌を再現しました。

MPSⅡwebinar記録集 ー専門医が語る 今後の治療ー

[1,370KB] (2021/10)

国立成育医療研究センターの奥山 虎之 先生、小須賀 基通 先生より、エラプレースによる長期の臨床実績を元に、MPSⅡ患者さまの全身症状管理への有用性をご解説いただきました。また、エラプレースと中枢神経作用薬の併用療法に関する最新情報も含まれております。先生方の治療の一助となれば幸いです。

第57回 日本小児外科学会学術集会 ランチョンセミナー5 記録集

[1,587KB] (2020/12)

第57回日本小児外科学会学術集会 ランチョンセミナー5
～ムコ多糖症～小児外科医が見逃してはいけない希少疾患

第47回 日本マススクリーニング学会学術集会 イブニングセミナー2 記録集

[6,667KB] (2020/12)

第47回日本マススクリーニング学会学術集会 イブニングセミナー２
ライソゾーム病新生児マススクリーニング～北海道での開始に向けて～

第84回 日本循環器学会学術集会 ランチョンセミナー37記録集

[4,599KB] (2020/11)

第84回日本循環器学会学術集会 ランチョンセミナー37記録集「循環器診療に潜むファブリー病・ムコ多糖症」

ムコ多糖症 チェックリスト

[1,755KB] (2020/09)

ムコ多糖症は全身に症状が発現すると言われています。生後1-6か月で明らかになる症状と1歳以降で明らかになる症状をまとめ、チェックリストを作成いたしました。早期診断の一助にお役立てください。

希少疾患領域 Website Information

[3,895KB] (2020/07)

希少疾患領域で閲覧できる、さまざまなWebsite情報をご紹介しています。

ちょっと待った！その症状！もしかしてムコ多糖症⁈

[1,807KB] (2020/07)

新生児期から様々な症状を発症するムコ多糖症。罹病率は1人/5~6万人といわれ、早期診断、早期治療が重要であると言われています。今回は、高知大学医学部 老年病・循環器内科学 久保 亨 先生にご監修いただき、“循環器内科医が、ムコ多糖症を疑うポイントはどこか。”に関してご解説いただきました。

早期発見がこどもの未来を変える -日常診療に潜むムコ多糖症I型・II型-

(2020/04)

本コンテンツは2019年11月21日に実施されたWebセミナーのアーカイブ動画となります。
①ムコ多糖症とはどんな病気か、②酵素補充療法の効果とは何か、③ムコ多糖症患者をいかに早く見つけるかの3つの点に関し、国立成育医療研究センター臨床検査部 統括部長/ライソゾーム病センター長 奥山 虎之 先生よりご講演いただきました。

第7回 ムコ多糖症フォーラム2019

[3,922KB] (2021/12)

第7回ムコ多糖症フォーラム2019の内容を記録集としてまとめた資材です。
1.症例報告
2.新規ムコ多糖症患者の診断の現状
3.台湾におけるNBSの現状
4.熊本におけるNBSの現状
5.ムコ多糖症患者の上気道狭窄と全身麻酔
6.ムコ多糖症患者の脊椎病変と外科的治療の意義
7.ムコ多糖症II型患児の治療経過
8.ムコ多糖症の治療の進歩と今後の課題

第61回日本先天代謝異常学会総会LS5 記録集

[4,609KB] (2021/12)

第61回日本先天代謝異常学会総会LS5 記録集「ライソゾーム病の早期診断の現状」

いつも見かけるあの症状、もしかして…？

(2019/11)

このような患者さんを診られたことはありませんか？
1歳7か月男児、主訴は中耳炎を繰り返し治りにくい。そして、1度風邪を引くと長引く、指の関節が固く、まっすぐにならない。また、蒙古斑が全身に広がっている。
個々の症状は、日常診療でしばしば目にするものですが、このような特徴を持つ患者さんには、ある疾患が潜んでいる可能性があります。その疾患とは・・・

第55回 日本小児循環器学会総会・学術集会 ランチョンセミナー4記録集

[647KB] (2021/12)

ムコ多糖症の臨床症状は、全身性且つ多彩であるため、一般的に確定診断までに、時間をします。その為、臨床症状からムコ多糖症を疑い、早期に診断をすることが求められています。
本資材では、診断までの手順を①症状からムコ多糖症を疑っていく、②一般臨床検査で診断を補完する、③病型を推測する、④代謝学的検査の4つの項目に分けて、北海道医療センター 田中 藤樹 先生よりご解説いただきました。

第120回 日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会 ランチョンセミナー11

[1,235KB] (2021/12)

2019年5月10日（金）に開催された「第120回 日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会 ランチョンセミナー11」についての記録集をご紹介いたします。

第122回 日本小児科学会学術集会 教育セミナー22

[1,861KB] (2021/12)

2019年4月20日（土）に開催された「第122回 日本小児科学会学術集会 教育セミナー22」についての記録集をご紹介いたします。

第83回 日本循環器学会学術集会 ランチョンセミナー27

[1,952KB] (2021/12)

2019年3月30日（土）に開催された「第83回 日本循環器学会学術集会 ランチョンセミナー27」についての記録集をご紹介いたします。

第23回 日本ライソゾーム病研究会

[1,193KB] (2021/12)

2018年12月7日（金）に開催された「第23回 日本ライソゾーム病研究会」についての記録集をご紹介いたします。

第60回 日本先天代謝異常学会総会 ランチョンセミナー6

[2,794KB] (2021/12)

2018年11月10日（土）に開催された「第60回 日本先天代謝異常学会総会 ランチョンセミナー6」についての記録集をご紹介いたします。

第6回 ムコ多糖症フォーラム2018

[5,119KB] (2021/12)

2018年7月7日（土）に開催された「第6回 ムコ多糖症フォーラム2018」についての記録集をご紹介いたします。

第119回 日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会 ランチョンセミナー5

[1,828KB] (2021/12)

2018年5月31日（木）に開催された「第119回 日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会 ランチョンセミナー5」についての記録集をご紹介いたします。

リモートインフォメーション案内状

[435KB] (2020/04)

リモートインフォメーションの内容、利用方法などを紹介したリーフレットです。

整形外科におけるムコ多糖症診断のポイント

(2020/11)

循環器内科で遭遇する希少疾患「ムコ多糖症」早期発見のポイント

(2020/11)