希少疾患領域 Website Information

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希少疾患領域で閲覧できる、さまざまなWebsite情報をご紹介しています。

ちょっと待った！その症状！もしかしてムコ多糖症⁈

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新生児期から様々な症状を発症するムコ多糖症。罹病率は1人/5~6万人といわれ、早期診断、早期治療が重要であると言われています。今回は、高知大学医学部 老年病・循環器内科学 久保 亨 先生にご監修いただき、“循環器内科医が、ムコ多糖症を疑うポイントはどこか。”に関してご解説いただきました。

診て・疑う もしかしてムコ多糖症？

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ムコ多糖症の症状の中でも、発現率の最も高いとされる”特徴的顔貌”ムコ多糖症II型を対象に実施されたHunter Outcome Surveyでは、実に95%の発現率とされています。その”特徴的顔貌”とは、どのような顔貌か。本資材は、コンピューターグラフィックを基に、ムコ多糖症の特徴的顔貌を再現しました。

早期発見がこどもの未来を変える -日常診療に潜むムコ多糖症I型・II型-

(2020/04)

本コンテンツは2019年11月21日に実施されたWebセミナーのアーカイブ動画となります。
①ムコ多糖症とはどんな病気か、②酵素補充療法の効果とは何か、③ムコ多糖症患者をいかに早く見つけるかの3つの点に関し、国立成育医療研究センター臨床検査部 統括部長/ライソゾーム病センター長 奥山 虎之 先生よりご講演いただきました。

ムコ多糖症の現状と課題 ～ムコ多糖症患者さんのペイシェントジャーニー～

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ムコ多糖症患者さんのペイシェントジャーニー調査よりムコ多糖症の現状と課題をまとめました。

第7回 ムコ多糖症フォーラム2019

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第7回ムコ多糖症フォーラム2019の内容を記録集としてまとめた資材です。
1.症例報告
2.新規ムコ多糖症患者の診断の現状
3.台湾におけるNBSの現状
4.熊本におけるNBSの現状
5.ムコ多糖症患者の上気道狭窄と全身麻酔
6.ムコ多糖症患者の脊椎病変と外科的治療の意義
7.ムコ多糖症II型患児の治療経過
8.ムコ多糖症の治療の進歩と今後の課題

第61回日本先天代謝異常学会総会LS5 記録集

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第61回日本先天代謝異常学会総会LS5 記録集「ライソゾーム病の早期診断の現状」

いつも見かけるあの症状、もしかして…？

(2019/11)

このような患者さんを診られたことはありませんか？
1歳7か月男児、主訴は中耳炎を繰り返し治りにくい。そして、1度風邪を引くと長引く、指の関節が固く、まっすぐにならない。また、蒙古斑が全身に広がっている。
個々の症状は、日常診療でしばしば目にするものですが、このような特徴を持つ患者さんには、ある疾患が潜んでいる可能性があります。その疾患とは・・・

第55回 日本小児循環器学会総会・学術集会 ランチョンセミナー4記録集

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ムコ多糖症の臨床症状は、全身性且つ多彩であるため、一般的に確定診断までに、時間をします。その為、臨床症状からムコ多糖症を疑い、早期に診断をすることが求められています。
本資材では、診断までの手順を①症状からムコ多糖症を疑っていく、②一般臨床検査で診断を補完する、③病型を推測する、④代謝学的検査の4つの項目に分けて、北海道医療センター 田中 藤樹 先生よりご解説いただきました。

第120回 日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会 ランチョンセミナー11

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2019年5月10日（金）に開催された「第120回 日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会 ランチョンセミナー11」についての記録集をご紹介いたします。

第122回 日本小児科学会学術集会 教育セミナー22

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2019年4月20日（土）に開催された「第122回 日本小児科学会学術集会 教育セミナー22」についての記録集をご紹介いたします。

第83回 日本循環器学会学術集会 ランチョンセミナー27

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2019年3月30日（土）に開催された「第83回 日本循環器学会学術集会 ランチョンセミナー27」についての記録集をご紹介いたします。

第23回 日本ライソゾーム病研究会

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2018年12月7日（金）に開催された「第23回 日本ライソゾーム病研究会」についての記録集をご紹介いたします。

第60回 日本先天代謝異常学会総会 ランチョンセミナー6

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2018年11月10日（土）に開催された「第60回 日本先天代謝異常学会総会 ランチョンセミナー6」についての記録集をご紹介いたします。

第6回 ムコ多糖症フォーラム2018

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2018年7月7日（土）に開催された「第6回 ムコ多糖症フォーラム2018」についての記録集をご紹介いたします。

第119回 日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会 ランチョンセミナー5

[988KB] (2019/10)

2018年5月31日（木）に開催された「第119回 日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会 ランチョンセミナー5」についての記録集をご紹介いたします。

リモートインフォメーション案内状

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リモートインフォメーションの内容、利用方法などを紹介したリーフレットです。

整形外科におけるムコ多糖症診断のポイント

(2018/10)

循環器内科で遭遇する希少疾患「ムコ多糖症」早期発見のポイント

(2018/10)