[1,717KB]
(2020/06)
大阪市立大学大学院医学系研究科 臨床遺伝学 教授 瀬戸 俊之先生に監修いただきました。ERTからSRTへの切替によって、血小板減少や貧血、肝脾腫の改善が認められ、従来のERTと異なり、患者さんのライフスタイルやQOLの観点から負担の軽減が期待されるなど、分かりやすく解説いただきました。日常診療にお役立ていただけますと幸いです。
[6,046KB]
(2020/12)
千葉こども病院 村山先生より、ゴーシェ病の症状である肝脾腫や骨症状(骨クリーゼ)を見逃さずに鑑別疾患に挙げる必要性や、骨髄検査ではゴーシェ病である可能性を念頭に置いて病理標本を観察する必要性を言及され、さらに、自経例を4例紹介挙げられ、ERTからSRTへの切り替え後も安定した経過を辿り、SRTはゴーシェ病の有用な治療選択肢とコメントされました。日常診療にお役立ていただけますと幸いです。