第62回日本小児神経学会共催セミナー3記録集 2020

[6,046KB] (2020/12)

千葉こども病院 村山先生より、ゴーシェ病の症状である肝脾腫や骨症状（骨クリーゼ）を見逃さずに鑑別疾患に挙げる必要性や、骨髄検査ではゴーシェ病である可能性を念頭に置いて病理標本を観察する必要性を言及され、さらに、自経例を4例紹介挙げられ、ERTからSRTへの切り替え後も安定した経過を辿り、SRTはゴーシェ病の有用な治療選択肢とコメントされました。日常診療にお役立ていただけますと幸いです。

第123回日本小児科学会教育セミナー15記録集 2020

[7,121KB] (2020/12)

熊本大学 中村先生より、早期診断の重要性についてご講演いただきました。ゴーシェ病を診断するためには、眼球運動異常+脾腫（小児）や、血小板減少+脾腫（成人）などを手掛かりとした、また、ムコ多糖症を診断するためには、特徴的な臨床症状に気付いたときに尿中GAG 分析や酵素活性測定を行う ハイリスクスクリーニングが有用である点を訴求されております。日常診療にお役立ていただけますと幸いです。

ゴーシェ病の診断アルゴリズム（A4版リーフレット）

[329KB] (2020/12)

埼玉医科大学国際医療センター 造血器腫瘍科 教授 松田 晃 先生に「ゴーシェ病診断アルゴリズム」の内容を監修いただきました。ポケット版もご用意しておりますので、併せてお役立てください。

ゴーシェ病の診断アルゴリズム（ポケット版）

[387KB] (2020/12)

埼玉医科大学国際医療センター 造血器腫瘍科 教授 松田 晃 先生に「ゴーシェ病診断アルゴリズム」の内容を監修いただきました。A4版リーフレットもご用意しておりますので、併せてお役立てください。

ゴーシェ病疾患啓発資材 神経内科医監修

[376KB] (2020/10)

本資材は、順天堂大学 神経内科 准教授 波田野 琢 先生に監修いただきました。GBA遺伝子変異を有しゴーシェ病に関連しているパーキンソン病の患者さんもいるかもしれません。疑うべき症状、診断までのステップ、早期診断・早期治療の重要性を分かりやすく解説いただきました。お役立ていただけますと幸いです。

希少疾患領域 Website Information

[3,895KB] (2020/07)

希少疾患領域で閲覧できる、さまざまなWebsite情報をご紹介しています。

第7回ゴーシェ病フォーラム2019記録集

[3,913KB] (2020/06)

第7回ゴーシェ病フォーラム2019記録集について、下記内容を報告集にまとめました。日常診療にお役立ていただけますと幸いです。
＜プログラム＞
脂質代謝異常とパーキンソン病
多彩な症状を認めるⅠ型からⅢ型移行症例
ゴーシェ病の骨症状
SRT Update
診療ガイドライン
骨免疫学と炎症性骨破壊神経型ゴーシェ病における研究
ゴーシェ病の細胞と炎症に対するスフィンゴ脂質の影響

Gaucher Disease and Hematology 記録集

[5,016KB] (2020/06)

血液内科医が遭遇する頻度が高い症状も多く、ゴーシェ病の診断・治療において血液内科医が果たし得る役割は大きくなっています。血液内科診療の前線に立たれている国内外の4名のエキスパートよりに、ゴーシェ病Ⅰ型成人例の症例報告を基に、治療法の選択・切り替えやゴーシェ病と血液腫瘍の関連、および病勢・治療効果を反映するバイオマーカーの必要性などについて討議していただきました。

第81回日本血液学会ランチョンセミナー1-17記録集

[5,664KB] (2020/05)

「ゴーシェ病と血液疾患」をテーマに、血液内科医の立場から臨床医の理解と他科連携の重要性について、また、サデルガの海外PhaseⅡ試験データをご紹介いただいております。

ゴーシェ病疾患啓発資材（血液内科医監修）

[47KB] (2020/04)

本資材は、滋賀医科大学 血液内科 病院教授 木藤 克之 先生に監修いただきました。
ゴーシェ病は他の血液疾患と類似しているため、成人になって診断されるケースも少なくございません。疑うべき症状、診断までのステップ、治療の選択肢、治療をする上で管理すべきポイントを分かりやすく解説いただきました。お役立ていただけますと幸いです。

サデルガによる基質合成抑制療法をはじめるにあたって

[1,128KB] (2020/04)

サデルガを服用するにあたって、CYP2D6遺伝子多型の確認や薬物相互作用に関する情報などを東京慈恵会医科大学 小児科学講座 主任教授 井田 博幸 先生に監修いただきました。

サデルガ継続投与時の副作用の確認について

[45KB] (2020/04)

サデルガを服用されるにあたって、継続投与時における副作用の確認事項および海外臨床試験での副作用発現状況（統合解析）に関する情報を掲載しております。

サデルガとの相互作用を有する薬剤一覧

[569KB] (2020/04)

サデルガを服用される際に考慮すべき、薬物相互作用の薬剤名一覧を記載しております。

第6回ゴーシェ病フォーラム2018記録集

[5,524KB] (2020/04)

第6回ゴーシェ病フォーラム2018記録集について、下記内容を報告集にまとめました。日常診療にお役立ていただけますと幸いです。

第5回ゴーシェ病フォーラム2017記録集

[4,620KB] (2020/04)

第5回ゴーシェ病フォーラム2017記録集を下記内容にてまとめました。ぜひとも日常診療にお役立ていただけますと幸いです。

リモートインフォメーション案内状

[435KB] (2020/04)

リモートインフォメーションの内容、利用方法などを紹介したリーフレットです。