ムコ多糖症 チェックリスト

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ムコ多糖症は全身に症状が発現すると言われています。生後1-6か月で明らかになる症状と1歳以降で明らかになる症状をまとめ、チェックリストを作成いたしました。早期診断の一助にお役立てください。

希少疾患領域 Website Information

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希少疾患領域で閲覧できる、さまざまなWebsite情報をご紹介しています。

ちょっと待った！その症状！もしかしてムコ多糖症⁈

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新生児期から様々な症状を発症するムコ多糖症。罹病率は1人/5~6万人といわれ、早期診断、早期治療が重要であると言われています。今回は、高知大学医学部 老年病・循環器内科学 久保 亨 先生にご監修いただき、“循環器内科医が、ムコ多糖症を疑うポイントはどこか。”に関してご解説いただきました。

診て・疑う もしかしてムコ多糖症？

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ムコ多糖症の症状の中でも、発現率の最も高いとされる”特徴的顔貌”ムコ多糖症II型を対象に実施されたHunter Outcome Surveyでは、実に95%の発現率とされています。その”特徴的顔貌”とは、どのような顔貌か。本資材は、コンピューターグラフィックを基に、ムコ多糖症の特徴的顔貌を再現しました。

ムコ多糖症の現状と課題 ～ムコ多糖症患者さんのペイシェントジャーニー～

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ムコ多糖症患者さんのペイシェントジャーニー調査よりムコ多糖症の現状と課題をまとめました。

いつも見かけるあの症状、もしかして…？

(2019/11)

このような患者さんを診られたことはありませんか？
1歳7か月男児、主訴は中耳炎を繰り返し治りにくい。そして、1度風邪を引くと長引く、指の関節が固く、まっすぐにならない。また、蒙古斑が全身に広がっている。
個々の症状は、日常診療でしばしば目にするものですが、このような特徴を持つ患者さんには、ある疾患が潜んでいる可能性があります。その疾患とは・・・

第55回 日本小児循環器学会総会・学術集会 ランチョンセミナー4記録集

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ムコ多糖症の臨床症状は、全身性且つ多彩であるため、一般的に確定診断までに、時間をします。その為、臨床症状からムコ多糖症を疑い、早期に診断をすることが求められています。
本資材では、診断までの手順を①症状からムコ多糖症を疑っていく、②一般臨床検査で診断を補完する、③病型を推測する、④代謝学的検査の4つの項目に分けて、北海道医療センター 田中 藤樹 先生よりご解説いただきました。

第54回 日本小児循環器学会総会・学術集会 ランチョンセミナー3

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2018年7月5日（木）に開催された「第54回 日本小児循環器学会総会・学術集会 ランチョンセミナー3」についての記録集をご紹介いたします。

リモートインフォメーション案内状

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リモートインフォメーションの内容、利用方法などを紹介したリーフレットです。

整形外科におけるムコ多糖症診断のポイント

(2020/11)

循環器内科で遭遇する希少疾患「ムコ多糖症」早期発見のポイント

(2020/11)