ムコ多糖症は、生命を脅かすこともある進行性かつ遺伝性の疾患です。

診察経験のある医師は5人に1人

ムコ多糖症に気づいてあげるには、
徴候や症状を的確に鑑別することが重要です。

※株式会社エム・シー・アイ調査

ムコ多糖症は重篤な疾患です

ムコ多糖症は7つの病型を含む疾患群の総称で、体内のムコ多糖を分解するライソゾーム酵素が欠損することにより、全身にムコ多糖が蓄積し、全身性の多様な臨床所見を呈します^1）。
ムコ多糖症にはI型、II型、III型、IV型、VI、VII型、IX型の7つの病型があり、全体の頻度は2～5万人に1人程度と考えられています^2）。
日本におけるムコ多糖症はII型（ハンター症候群）が約55％、I型（ハーラー症候群, ハーラー/シャイエ症候群, シャイエ症候群）が約15％であり、両者を合わせると約70％に達します^2）。
III型には原因酵素が異なる4亜種が存在しますが臨床的にはいずれも類似の所見を呈します^1）。また、IV型は本来のムコ多糖症であるA型と、β-galactosidaseの欠損を原因とするB型に分類されます^1）。
それぞれの病型で重症型から軽症型まで幅広い臨床的重症度の患者が存在します^1）。
I型で重症型のハーラー症候群やII型の重症型は複数の器官に進行性の障害が生じ、小児期に死亡することが多いとされています^1）。
ムコ多糖症に共通する症状として、関節拘縮、骨格変形、低身長、特徴的顔貌、巨舌、厚い皮膚、多毛、気道狭窄、反復性呼吸器感染、難聴、心臓弁膜症、肝脾腫、臍・鼠径ヘルニア、中枢神経障害などがあります^1）。

器官別の症状

1）厚生労働省難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）: ライソゾーム病（ファブリー病含む）に関する調査研究班
ライソゾーム病に関してムコ多糖症
http://www.japan-lsd-mhlw.jp/lsd_doctors_mukotatou.html
2）折居忠夫. ムコ多糖症UPDATE. 株式会社イーエヌメディックス. 2011.12

きわめて多様な臨床所見

MPSの重症度の範囲

早期の精神発達遅滞	正常～ほぼ正常の精神発達	正常な精神発達
1　出典　英国MPS学会　ー”Survival in MPS” ※診断が確認された症例の平均年齢
10歳になる前に死亡[1]	10歳～20歳の間に死亡[1]	寿命は短くなるが、30歳を超えて生存するのが一般的※[1]

この疾患の臨床所見は多岐にわたります。最も重症で進行が早い病型は、MPSⅠ型ではハーラー症候群（重症型）、MPSⅡ型では重症型、また、軽症で進行が比較的緩やかな病型は、MPSⅠ型ではハーラー・シャイエ症候群（中間型）およびシャイエ症候群（軽症型）、MPSⅡ型では軽症型です。
MPSⅠ型の重症型では、明白かつ重篤な症状を呈するため、鑑別は比較的容易です。MPSⅡ型の重症型もMPSⅠ型と同様の臨床所見（角膜混濁を除く）が現れるため、鑑別は難しくありません。しかしMPSⅠ型、MPSⅡ型ともに軽症型は、徴候や症状が顕著でなく、一つ一つの徴候や症状は一般的な疾患と似ているため鑑別は極めて困難です。
MPSⅠ型およびMPSⅡ型の症状の現れ方は多岐にわたり、症状は同じでも、ごく軽症から重症まで発現の程度は様々で、進行速度も異なります。

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器官別の症状