診察経験のある医師は5人に1人

• ムコ多糖症は7つの病型を含む疾患群の総称で、体内のムコ多糖を分解するライソゾーム酵素が欠損することにより、全身にムコ多糖が蓄積し、全身性の多様な臨床所見を呈します^1）。
• ムコ多糖症にはI型、II型、III型、IV型、VI、VII型、IX型の7つの病型があり、全体の頻度は2～5万人に1人程度と考えられています^2）。
• 日本におけるムコ多糖症はII型（ハンター症候群）が約55％、I型（ハーラー症候群, ハーラー/シャイエ症候群, シャイエ症候群）が約15％であり、両者を合わせると約70％に達します^2）。
• III型には原因酵素が異なる4亜種が存在しますが臨床的にはいずれも類似の所見を呈します^1）。また、IV型は本来のムコ多糖症であるA型と、β-galactosidaseの欠損を原因とするB型に分類されます^1）。
• それぞれの病型で重症型から軽症型まで幅広い臨床的重症度の患者が存在します^1）。
• I型で重症型のハーラー症候群やII型の重症型は複数の器官に進行性の障害が生じ、小児期に死亡することが多いとされています^1）。
• ムコ多糖症に共通する症状として、関節拘縮、骨格変形、低身長、特徴的顔貌、巨舌、厚い皮膚、多毛、気道狭窄、反復性呼吸器感染、難聴、心臓弁膜症、肝脾腫、臍・鼠径ヘルニア、中枢神経障害などがあります^1）。

器官別の症状

• 書くこと、重い物を持つこと、自分で服を着ることが難しい
• 明るい日中は特に目が痛くなるため、帽子なしではいられない（MPSⅠのみ）
• 私の子供は、以前は問題なくスポーツ（水泳など）ができたが、今では他の子供たちと同じようにはできなくなってしまった
• お腹が大きく膨らんでおり、好きな服を着ることができない
• いつも極度に疲れていて、気力が全くない
• 短い距離でも歩くのがつらい
• 私の子供は何度も繰り返し耳の感染症にかかっており、聴覚に障害があるのではないかと思う
• 軟便や下痢を繰り返し、重症になることもある

• 幼児期に何度も他科を紹介され、いくつもの手術を経験している（鼓膜チューブ留置術、ヘルニア手術および手根管開放術等）
• 一般的な発達の程度が兄弟姉妹と比べて遅い
• 治療をしているが、効果が感じられない
• 日常的な活動が困難で、運動には耐えられない