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学会共催セミナー/フォーラム

記録集

ゴーシェ病は、糖脂質を分解するライソゾーム酵素グルコセレブロシダーゼの活性低下を原因とする、遺伝性脂質蓄積症の一つである。本来ライソゾームで分解されるべきグルコシルセラミドがマクロファージなどの細網内皮系に蓄積し、肝脾腫、貧血、血小板減少、骨症状(病的骨折・骨痛)などが引き起こされる。
ゴーシェ病の疾患特異的治療として、酵素補充療法と基質合成抑制療法がある。ゴーシェ病は進行性の疾患であり、早期診断・早期治療により、さまざまな合併症を防ぐことができる可能性がある。
本ランチョンセミナーでは、岡山市立市民病院血液内科の山本和彦先生に、ゴーシェ病の診断と治療について解説していただくとともに、ご自身が経験したゴーシェ病Ⅰ型の1症例を紹介していただいた。


ライソゾーム病の一種であるゴーシェ病およびムコ多糖症は、ともにさまざまな症状が全身に現れるが、診断に至らず潜在している患者も少なくないと考えられる。いずれも治療法が確立している疾患であり、早期に診断し、早期に治療を開始することの意義は大きい。
本教育セミナーでは、熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座の中村公俊先生に、ゴーシェ病およびムコ多糖症を早期に診断するために見逃してはならない症状・所見と、その治療法などについて解説していただいた。
また、自施設の取り組みとして、ライソゾーム病を早期に診断するための、ハイリスク者を対象とした診断体制を紹介していただいた。


ライソゾーム病は、ライソゾーム内の加水分解酵素の欠損によって、代謝されるべき中間代謝産物がライソゾーム内に蓄積し、さまざまな症状を呈する疾患群である。そのうちポンペ病とゴーシェ病は、ともに乳児期から小児期に発症する場合があり、小児神経科の日常診療に潜んでいる可能性がある疾患である。
本共催セミナーでは、まず東京女子医科大学 医学部小児科の石垣景子先生に、筋疾患の診断ポイントとピットフォールについて、デュシェンヌ型筋ジストロフィーとポンペ病を中心に解説していただいた。また、千葉県こども病院遺伝診療センター/代謝科の村山圭先生には、ゴーシェ病の症状と診断・治療について解説していただくとともに、自施設の症例を提示していただいた。


【症例報告】 脂質代謝異常とパーキンソン病
【症例報告】 多彩な症状を認めるⅠ→Ⅲ型移行症例
【症例報告】 ゴーシェ病の骨症状〜Ⅱ型ゴーシェ病における骨折の経験〜
【SRT update】 基質合成抑制療法(SRT)の最新情報
【診療ガイドライン】 概説 ゴーシェ病診療ガイドライン2019
【特別講演Ⅰ】 骨免疫学と炎症性骨破壊
【特別講演Ⅱ】 Impact of sphingolipids on cells and inflammation in Gaucher Disease

ゴーシェ病は、ライソゾーム酵素グルコセレブロシダーゼの活性低下により、その基質であるスフィンゴ糖脂質グルコシルセラミドが細網内皮系に蓄積することによって発症する、ライソゾーム病の一種である。
本ランチョンセミナーでは、ゴーシェ病診断・治療の現状と課題について滋賀医科大学医学部附属病院血液内科の木藤克之先生に、また、ゴーシェ病の治療選択肢の一つである基質合成抑制療法の治験成績について昭和大学藤が丘病院血液内科の原田浩史先生に、それぞれ解説していただいた。


【症例報告】 ゴーシェ病における在宅医療
【症例報告】 ゴーシェ病とパーキンソン病
【症例報告】 ゴーシェ病と骨症状
【症例報告】 ディスカッション
【診療ガイドライン】 ゴーシェ病ガイドラインの作成に向けた取り組み
【SRT update】 日本における基質合成抑制療法(SRT)の現状
【特別講演】 Gaucher Disease: Inflammatory Pathways,Pathogenesis, and Treatment

ゴーシェ病Ⅰ型の発症時期は幼児期から成人期までと幅広く、肝脾腫や貧血・血小板減少、および種々の骨症状を呈する。いずれも血液内科医が遭遇する頻度が高い症状であるため、ゴーシェ病Ⅰ型の診断において血液内科医が果たしうる役割は大きい。
本モーニングセミナーでは鹿児島大学病院血液・膠原病内科の吉満誠先生に、ゴーシェ病と血液疾患の関連に関する最近の知見を紹介していただくとともに、ゴーシェ病の早期診断、早期治療の重要性について解説していただいた。


MAT-JP-2106048-1.0-06/2021

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