診断

器官別にみられる特徴

ゴーシェ病にみられる症状・徴候を器官別に紹介しています｡

血液系
- 貧血：蒼白、易疲労感、労作性呼吸困難、動悸、定期的な輸血の必要性
- 血小板減少、外傷/手術後の突発性出血/止血困難、分娩後出血、月経血量過多
- 高ガンマグロブリン血症
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骨格系
- 慢性骨痛、急性骨クリーゼ(高熱、悪寒、白血球増加症、赤血球沈降速度増加を伴う)
- 骨髄浸潤
- 骨減少症
- エルレンマイヤーフラスコ変形
- 無腐性骨壊死
- 溶解性病変、骨硬化症
- 病的骨折
骨格系にみられる徴候と症状をみる
消化器系
- 腹痛、腹部膨隆
- 脾腫大
- 肝腫大(肝硬変、門脈圧亢進、腹水、食道静脈瘤へと進行する恐れあり)
- 胆石症
消化器系にみられる徴候と症状をみる
神経系
- 痙性麻痺、頭部の反り返り、斜視、眼球運動失行、開口障害、嚥下障害、
  喉頭喘鳴、深部腱反射の亢進⁽¹⁾
- 全身性強直性間代性痙攣発作、ミオクローヌス発作、知的退行、運動失調
- パーキンソン様症状⁽²⁾
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呼吸器系
- 呼吸困難(労作性)、頻呼吸、咳嗽、再発性呼吸器感染
- 肺機能検査異常を伴う間質性/拘束性肺疾患
- 労作時/安静時の呼吸困難、失神、チアノーゼ、ばち状指を伴う肺高血圧症
呼吸器系にみられる徴候と症状をみる