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診断

器官別にみられる特徴

ゴーシェ病にみられる症状・徴候を器官別に紹介しています。

  • 血液の画像

    血液系

    • 貧血:蒼白、易疲労感、労作性呼吸困難、動悸、定期的な輸血の必要性
    • 血小板減少、外傷/手術後の突発性出血/止血困難、分娩後出血、月経血量過多
    • 高ガンマグロブリン血症

    血液系にみられる徴候と症状をみる

  • 骨の画像

    骨格系

    • 慢性骨痛、急性骨クリーゼ(高熱、悪寒、白血球増加症、赤血球沈降速度増加を伴う)
    • 骨髄浸潤
    • 骨減少症
    • エルレンマイヤーフラスコ変形
    • 無腐性骨壊死
    • 溶解性病変、骨硬化症
    • 病的骨折

    骨格系にみられる徴候と症状をみる

  • 胃の画像

    消化器系

    • 腹痛、腹部膨隆
    • 脾腫大
    • 肝腫大(肝硬変、門脈圧亢進、腹水、食道静脈瘤へと進行する恐れあり)
    • 胆石症

    消化器系にみられる徴候と症状をみる

  • 神経の画像

    神経系

    • 痙性麻痺、頭部の反り返り、斜視、眼球運動失行、開口障害、嚥下障害、
      喉頭喘鳴、深部腱反射の亢進(1)
    • 全身性強直性間代性痙攣発作、ミオクローヌス発作、知的退行、運動失調
    • パーキンソン様症状(2)

    神経系にみられる徴候と症状をみる

  • 肺の画像

    呼吸器系

    • 呼吸困難(労作性)、頻呼吸、咳嗽、再発性呼吸器感染
    • 肺機能検査異常を伴う間質性/拘束性肺疾患
    • 労作時/安静時の呼吸困難、失神、チアノーゼ、ばち状指を伴う肺高血圧症

    呼吸器系にみられる徴候と症状をみる

参考文献

  • 1)Sidransky E. Adv Pediatr 44(73) : 73-107, 1997
  • 2)Park JK, et al. Pediatr Res 53(3) : 387-395, 2003
GZJP.CERZ.19.07.0582