器官別にみられる特徴

ゴーシェ病にみられる症状・徴候を器官別に紹介しています｡

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  血液系

  • 貧血：蒼白、易疲労感、労作性呼吸困難、動悸、定期的な輸血の必要性
  • 血小板減少、外傷/手術後の突発性出血/止血困難、分娩後出血、月経血量過多
  • 高ガンマグロブリン血症

  血液系にみられる徴候と症状をみる

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  骨格系

  • 慢性骨痛、急性骨クリーゼ(高熱、悪寒、白血球増加症、赤血球沈降速度増加を伴う)
  • 骨髄浸潤
  • 骨減少症
  • エルレンマイヤーフラスコ変形
  • 無腐性骨壊死
  • 溶解性病変、骨硬化症
  • 病的骨折

  骨格系にみられる徴候と症状をみる

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  消化器系

  • 腹痛、腹部膨隆
  • 脾腫大
  • 肝腫大(肝硬変、門脈圧亢進、腹水、食道静脈瘤へと進行する恐れあり)
  • 胆石症

  消化器系にみられる徴候と症状をみる

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  神経系

  • 痙性麻痺、頭部の反り返り、斜視、眼球運動失行、開口障害、嚥下障害、
    喉頭喘鳴、深部腱反射の亢進⁽¹⁾
  • 全身性強直性間代性痙攣発作、ミオクローヌス発作、知的退行、運動失調
  • パーキンソン様症状⁽²⁾

  神経系にみられる徴候と症状をみる

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  呼吸器系

  • 呼吸困難(労作性)、頻呼吸、咳嗽、再発性呼吸器感染
  • 肺機能検査異常を伴う間質性/拘束性肺疾患
  • 労作時/安静時の呼吸困難、失神、チアノーゼ、ばち状指を伴う肺高血圧症

  呼吸器系にみられる徴候と症状をみる