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ゴーシェ病に関するお問い合わせ

早期診断で救える命があります。
もし心当たりがございましたら、
お問い合わせください。

更新情報

2018.04.27
ゴーシェ病の診断の流れを公開しました。
2018.01.15
動画ページを公開しました。
2017.09.07
ゴーシェ病ナビがオープンしました。

監修 : 東京慈恵会医科大学 小児科学講座 主任教授 井田 博幸 先生

ゴーシェ病はライソゾーム病の1つで、ライソゾーム酵素であるグルコセレブロシダーゼ活性が低下または欠如することで、グルコセレブロシドが分解されず、肝臓、脾臓、骨髄などに蓄積し、多様な症状がみられる疾患です。重症化すると生命に影響を及ぼすこともありますが、適切な治療を行うことで症状やQOLの改善が期待できます。非常にまれな疾患であるため、診断まで時間がかかることが課題となっています。より多くの先生方に、ゴーシェ病を知っていただくことで、疑わしい患者さんの早期診断・治療につなげられることを願っています。

GZJP.CERZ.17.06.0277