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遺伝形式と遺伝子変異

ファブリー病患者の生存期間(自然歴)

ファブリー病では、予後をより向上させるために、早期診断・早期治療が重要です。

ファブリー病患者の生存期間は、一般対照に比べて、男性では約20年、女性では約15年短いことが報告されています。

図:男性ファブリー病患者の生存期間
図:女性ファブリー病患者の生存期間
図:ファブリー病の分類

【ファブリー病の分類】 男性の場合、ファブリー病の典型的な症状を呈する古典型と、比較的臓器特異的な症状を呈する亜型(心型、腎型)に分類されます。女性ではこのような分類はしません。また、ファブリー病の病因変異をX染色体に持つファブリー病男性をヘミ接合体、女性をヘテロ接合体といいます。

※2本のX染色体のうち1本に病因変異がある。
MacDermot KD, et al. J Med Genet 38(11):750-760, 2001
MacDermot KD, et al. J Med Genet 38(11):769-775, 2001