遺伝形式と遺伝子変異

【ファブリー病の分類】 男性の場合、ファブリー病の典型的な症状を呈する古典型と、比較的臓器特異的な症状を呈する亜型（心型、腎型）に分類されます。女性ではこのような分類はしません。また、ファブリー病の病因変異をX染色体に持つファブリー病男性をヘミ接合体、女性をヘテロ接合体^※といいます。