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遺伝形式と遺伝子変異

有病率と性別

ファブリー病の各臨床症状の有病率は、年齢や性別によって差異がみられます。

日本人のヘテロ接合体の臨床症状についての研究では、その86%にファブリー病特有の症状が認められました。
心合併症は女性、特に高齢女性において高率で認められる症状で、重篤な合併症であることから注意が必要です。

図:有病率と性別

Kobayashi M, et al. J Inherit Metab Dis Suppl 3:483-487, 2008
衞藤義勝他 ファブリー病診断治療ハンドブック2015 イーエヌメディックス:20, 2015