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遺伝形式と遺伝子変異

男女比較

ファブリー病の女性では、症状の発症時期や診断時期が男性よりも遅い傾向があります。
図:症状の発症時期、診断時期の男女比較

欧米を中心としたファブリー病の疫学調査(Fabry Registry)によると、ファブリー病は男性の方が症状が早期にあらわれ、女性が数年遅れてあらわれます。
また、発症(中央値)は男性9歳、女性13歳、診断(中央値)は男性24歳、女性31歳といずれも女性が遅く、しかも症状発症から診断まで相当の時間がかかっていることがわかります。

※Fabry Registry:米国および豪州、欧州諸国を中心としたファブリー病患者データベース。