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女性の個々の細胞においては、2本のX染色体のうち1本が不活性化されると考えられます。 ヘテロ接合体で、変異アレルを有するX染色体が不活性化される割合が高ければ正常者に近くなり、正常アレルを有するX染色体が不活性化される割合が高ければファブリー病の症状が出現することになります(Lyonの仮説)。
女性のファブリー病
症候性へテロ接合体では、個々の臓器で変異アレルの不活性化される割合が異なることが推測され、非典型的な臨床症状を有する原因にもなっています(各臨床症状の有病率はこちら)。
衞藤義勝責任編集 ファブリー病UpDate 診断と治療社:51-53, 2013
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