遺伝形式と遺伝子変異

女性のファブリー病

• 男性患者より発病が遅れるものの、ファブリー病が発現する場合が多い。
• ファブリー病の重症度は個々によって異なる、軽度の場合はファブリー病の診断が見逃されやすい。
• 高齢の患者さんでは、心臓・腎臓・脳血管などの合併症が高頻度になる。