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ファブリー病はX連鎖性遺伝で、正常アレルと変異アレルを有するヘテロ接合体の女性は変異保有者となります。
ヘテロ接合体の子どもは、女児の場合は50％がヘテロ接合体、男児の場合は50％がヘミ接合体（患者）となります。
衞藤義勝責任編集 ファブリー病UpDate 診断と治療社:51-53, 2013
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