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遺伝形式と遺伝子変異

X連鎖性遺伝

ファブリー病はX連鎖性遺伝です。
ヘミ接合体、ヘテロ接合体ともにファブリー病を発症します。

ファブリー病はX連鎖性遺伝で、正常アレルと変異アレルを有するヘテロ接合体の女性は変異保有者となります。
ヘテロ接合体の子どもは、女児の場合は50%がヘテロ接合体、男児の場合は50%がヘミ接合体(患者)となります。

図:ヘミ接合体、ヘテロ接合体ともにファブリー病を発症
●正常アレル・変異アレル
一対の染色体上において、相対的に同じ位置にあるDNA領域のことをアレルという。ファブリー病の場合、変異アレルとはX染色体に存在するGLA遺伝子の変異を指す。X連鎖性疾患では、家族の中に広範囲に変異アレルが広がっている可能性がある。

衞藤義勝責任編集 ファブリー病UpDate 診断と治療社:51-53, 2013