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ファブリー病について

ファブリー病の有病率

ファブリー病の有病率は、各スクリー二ングの結果から、1%弱~数%であることが報告されています。
ファブリー病の有病率

ファブリー病の発症頻度は以前、男性40,000人(欧米)1)~出生117,000人(豪州)2)に1人と報告されていましたが、現在はそれよりも高頻度と考えられています。

■新生児を対象としたスクリーニング
イタリア:出生男児の0.03%(3,100人に1人)3)
台湾:出生男児の0.08%(1,250人に1人)4)
日本:熊本大学と福岡大学が共同研究で新生児21,170人で行ったスクリーニング調査で、ファブリー病患者が3人(0.14%)見つかりました(約7,000人に1人)5)
※α-Galの活性が低い児がその頻度で存在したということであり、これらの児がファブリー病を発症するか否かは不明。
■ハイリスクスクリーニング
腎不全・心疾患・脳虚血性疾患などを対象にした、いわゆるハイリスクスクリーニングでも、ファブリー病が1%弱から数%いることが報告されています。
●GL-3(Gb3)
グロボトリアオシルセラミド。長鎖塩基であるスフィンゴシンに脂肪酸が結合したセラミドに、3個の糖が結合した糖脂質。α-Galにより加水分解される生体内基質で、ファブリー病患者の体内に蓄積する主要な物質。

衞藤義勝他 ファブリー病診断治療ハンドブック2015 イーエヌメディックス:5, 2015

  1. 1) Desnick, et al. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed:3733-3774, 2001
  2. 2) Meikle PJ, et al. JAMA 281:249-254, 1999
  3. 3) Spada M, et al. Am J Hum Genet 79:31-40, 2006
  4. 4) Hwu WL, et al. Hum Mutat 30:1397-1405, 2009
  5. 5) Inoue T, et al. J Hum Genet 58:548-552, 2013

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