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ファブリー病について

小児・思春期から発現することの多い症状

小児・思春期では、四肢疼痛、低汗・無汗、被角血管腫などが代表的な症状です。

ファブリー病は、GL-3等の糖脂質が全身のさまざまな細胞に蓄積することで発症します。
小児期では、四肢疼痛、低汗・無汗が主な症状であり、心臓、腎臓などの臓器障害を呈することはまれです。

●GL-3(Gb3)
グロボトリアオシルセラミド。長鎖塩基であるスフィンゴシンに脂肪酸が結合したセラミドに、3個の糖が結合した糖脂質。α-Galにより加水分解される生体内基質で、ファブリー病患者の体内に蓄積する主要な物質。

衞藤義勝責任編集 ファブリー病UpDate 診断と治療社:62-65, 2013 より作成

  1. 1) 小林正久, 女性ヘテロ接合体の2例, 衞藤義勝責任編集 ファブリー病UpDate : 290-296, 診断と治療社, 2013
  2. 2) 衞藤義勝他 ファブリー病診断治療ハンドブック2015 イーエヌメディックス:40, 2015

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