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ファブリー病について

ファブリー病の進行

ファブリー病は、GL-3の蓄積による進行性の疾患のため、年齢とともに症状が進行し、
多臓器障害を経て多臓器不全に至ります。

古典型ファブリー病において、GL-3の蓄積は早期より始まり、持続的に進行し、中枢神経、腎臓、心臓系などにおいて血管の障害を引き起こします。

通常、30~40代までに重篤な脳血管障害、腎障害、心障害等を引き起こします。

●GL-3(Gb3)
グロボトリアオシルセラミド。長鎖塩基であるスフィンゴシンに脂肪酸が結合したセラミドに、3個の糖が結合した糖脂質。α-Galにより加水分解される生体内基質で、ファブリー病患者の体内に蓄積する主要な物質。

Eng, et al. J Inherited Metab Dis 30:184-192, 2007 より作成