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ファブリー病では、ライソゾームにあるα-Galの欠損により、GL-3やGL-2、血液型B型糖脂質など非還元末端にガラクトースを持つ糖脂質が、血管内皮細胞、心筋細胞、神経節細胞をはじめとするさまざまな細胞に蓄積します。それによって、腎臓や心臓を中心とする各臓器に関連するさまざまな臨床症状があらわれます。
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