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ファブリー病について

GL-3の蓄積

ファブリー病とはライソゾーム病の一種で、
α-Gal活性の低下または欠損によるGL-3の蓄積により引き起こされる疾患です。

ファブリー病では、ライソゾームにあるα-Galの欠損により、GL-3やGL-2、血液型B型糖脂質など非還元末端にガラクトースを持つ糖脂質が、血管内皮細胞、心筋細胞、神経節細胞をはじめとするさまざまな細胞に蓄積します。それによって、腎臓や心臓を中心とする各臓器に関連するさまざまな臨床症状があらわれます。

通常の代謝経路 ファブリー病では
●α-Gal
α-ガラクトシダーゼ。ライソゾーム酵素の一種で、α-ガラクトース残基を有する糖脂質などの基質を加水分解する。α-Gal分子はヒト生体内において、GLA遺伝子によってコードされるα-Galサブユニットが2個結合したホモ二量体として存在する。ファブリー病ではGLA遺伝子の異常によってこの酵素の活性が低下し、基質が蓄積する。
●GL-3(Gb3)
グロボトリアオシルセラミド。長鎖塩基であるスフィンゴシンに脂肪酸が結合したセラミドに、3個の糖が結合した糖脂質。α-Galにより加水分解される生体内基質で、ファブリー病患者の体内に蓄積する主要な物質。