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ファブリー病について

ファブリー病の報告

ファブリー病は1898年に、ドイツの皮膚科医であるJohannes Fabry1)と、英国の皮膚科医であるWilliam Anderson2)によって初めて報告されました。

その後、1963年にSweeley3)らにより蓄積物質が明らかにされ、1966年にBrady4)らにより欠損酵素が明らかにされました。1986年にBishop5)、1987年に辻ら6)によりcDNAの塩基配列が明らかにされました。

Johannes Fabry   William Anderson

衞藤義勝他 ファブリー病診断治療ハンドブック2015 イーエヌメディックス:4, 2015

  1. 1) Fabry J, Arch Dermatol Syph 43:187-200, 1898
  2. 2) Anderson W, Br J Dermatol 10:113-117, 1898
  3. 3) Sweeley CC, et al. J Biol Chem 238:3148-3150, 1963
  4. 4) Brady RO, et al. N Engl J Med 276:1163-1167, 1967
  5. 5) Bishop DF, et al. Proc Natl Acad Sci USA 83:4859-4863, 1986
  6. 6) Tsuji S, et al. Eur J Biochem 165:275-280, 1987