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酵素活性測定

ファブリー病の酵素活性測定

血漿、白血球、皮膚線維芽細胞のα-Gal活性を基質として測定します。
■酵素活性測定
ファブリー病が疑われた場合は、ためらわずに検査対応施設への酵素活性測定依頼をご検討ください。各施設により検査方法が異なりますので、詳細は各施設にお問い合わせください。
■ろ紙血検査
酵素活性測定の方法はいくつかありますが、ファブリー病では、比較的簡便に行うことができる「ろ紙血検査」が有用です。
ろ紙血を用いた検査は以下の手順で行うのが一般的です。
ろ紙血を用いた検査手順(1)1~2ml採血し、ろ紙のスポットから完全にはみ出るように全血を滴下します。(2)そのまま室温で5時間以上乾燥させます。その際、血液が染みこんだ部分に触れないようにします。(3)ろ紙をビニール袋にいれ、常温で検査施設に送付します。※送付までに時間がかかる場合は、冷蔵または冷凍保存します。(下の「ろ紙血採取に当たっての注意点」を参照してください。

ろ紙血採取に当たっての注意点

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● 注射器で採血した場合は、そのまま滴下してください。またEDTAやヘパリン、クエン酸などを加えた採血管で採血した血液でも問題ありません。

● 1スポットに1~2滴だけ滴下してください。時間をあけて何度も滴下すると、スポット内での血液の濃度にムラができる可能性があります。。

● 皮膚に針を穿刺して、出血した血液を直接ろ紙で採取する場合は、皮膚をギュッと押して絞り出さず、自然にしみ出てきた血液を採取してください。皮膚消毒した際は消毒液を十分乾燥させてください。また、消毒薬としてイソジン消毒液を使用しないでください。

図:採血ろ紙の例
ろ紙血採取の良い例、悪い例

ろ紙血採取後の取り扱い

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乾燥台

● 血液滴下後のろ紙は、立て掛けたり重ねたりせずに、平らな状態で十分乾燥させてください。写真のような乾燥台がある場合はそれを使用してください。乾燥の際に、温風または熱風を用いると酵素活性の低下を招く可能性がありますので、自然乾燥または冷風乾燥のいずれかが適切です。

● 採血ろ紙を、1週間以内に送付する場合は「冷蔵」で、それ以降に送付する場合は「冷凍」で保存すべきですが、検査施設に送付する際は「常温」で問題ありません(クール便などである必要はありません)。

● 皮膚に針を穿刺して、出血した血液を直接ろ紙で採取する場合は、皮膚をギュッと押して絞り出さず、自然にしみ出てきた血液を採取してください。皮膚消毒した際は消毒液を十分乾燥させてください。また、消毒薬としてイソジン消毒液を使用しないでください。

■ろ紙血検査対応施設
日本先天代謝異常学会では、ファブリー病を含む先天代謝異常症の診断のための精密検査施設をホームページに掲載しています。
●α-Gal
α-ガラクトシダーゼ。ライソゾーム酵素の一種で、α-ガラクトース残基を有する糖脂質などの基質を加水分解する。α-Gal分子はヒト生体内において、GLA遺伝子によってコードされるα-Galサブユニットが2個結合したホモ二量体として存在する。ファブリー病ではGLA遺伝子の異常によってこの酵素の活性が低下し、基質が蓄積する。

衞藤義勝他 ファブリー病診断治療ハンドブック2015 イーエヌメディックス:23, 2015

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