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総監修のことば

衞藤義勝先生
(一般財団法人脳神経疾患研究所 先端医療研究センター センター長/遺伝病治療センター所長/東京慈恵会医科大学 名誉教授)

衞藤義勝先生 一般財団法人脳神経疾患研究所 先端医療研究センター センター長/遺伝病治療センター所長/東京慈恵会医科大学 名誉教授

ファブリー病はライソゾーム病の中でも比較的発症頻度の高い疾患であり、また診断時期が小児期から成人期にわたるため、小児科、腎臓内科、循環器内科、神経内科、皮膚科、耳鼻咽喉科、眼科など各科にまたがる診療が必要な疾患であります。しかしながら、疾患の認知度が低い、または他の疾患と類似した症状が多いなどの理由から、ファブリー病とすぐに認識されず、診断までに十数年かかる場合があります。

現在、ファブリー病には酵素補充療法という根本的治療法が確立していますが、治療の効果を最大限に引き出すためにも、早期診断・早期治療が重要です。また、家族の中で1人がファブリー病と診断されたら、その方の家族や親戚の中に、ファブリー病患者さんが潜在している可能性があります。そのため、患者さんから家族歴を聴き取り、疾患の可能性のある方を検査することも大切です。

この「ファブリーN@vi」は、ファブリー病の早期診断・早期治療を実現するために、診断や治療のポイント、また家族歴聴取の方法などを解説したものであります。

本サイトを通じてファブリー病に関する情報を知っていただくことで、適切な診断・治療の一助となることを期待しています。そして、ひいては、ファブリー病患者さん方の役に立つことを祈念いたしております。