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ライソゾーム病領域

コンテンツ一覧

ゴーシェ病の可能性はないでしょうか?

脾腫および/または血小板減少症を呈し確定診断のついていない患者さんの鑑別診断の際にゴーシェ病の可能性をご検討ください。

第12回 ポンぺ病研究会記録集

昨年診断された3例の症例発表や、ロボットリハビリスーツHALを活用した徳島病院のリハビリに対する取り組みなど、先生方のポンペ病にたいする熱い思いを込めた発表がまとめられています。

ポンペ病をよろしく

国立精神・神経医療研究センター病院 名誉院長 埜中 征哉 先生による解説と併せて、漫画「ブラックジャックによろしく」とコラボした疾患啓発アニメをご覧いただけます。

整形外科におけるムコ多糖症診断のポイント

整形外科におけるムコ多糖症診断のポイントについて、関節の変形や拘縮、骨の変形といった症状を交えて解説します。

循環器内科で遭遇する希少疾患「ムコ多糖症」早期発見のポイント

比較的若年で弁膜症を発症するケースなど、循環器内科で遭遇するムコ多糖症の早期発見のポイントについて解説します。

座談会:ムコ多糖症の診断と治療 –早期発見のための課題と展望-

ムコ多糖症専門医による早期発見/早期診断のポイントについて座談会形式にまとめました。